Jaundzimušo skrīnings un tā nozīme iedzimtu patoloģiju agrīnai noteikšanai

Laiks no dzimšanas līdz 28. dzīves dienai ir jaundzimušo periods. Tas ir sadalīts sākumā un vēlāk. Pirmais periods ilgst līdz 8 dienām pēc dzimšanas. Šo laiku raksturo aktīvo adaptīvo reakciju pāreja uz apstākļiem ārpus mātes ķermeņa. Tātad pārtikas veids, elpošana un asinsriti krasi mainās. Vēlīnā jaundzimušā periodā adaptācijas reakcijas turpinās.

Ņemot vērā nopietno jaundzimušā ķermeņa pārstrukturēšanu, pirmajā dzīves mēnesī to rūpīgi uzrauga. Šajā laikā tiek veikta jaundzimušo skrīnings - obligātu eksāmenu komplekss, kas tiek veikts, lai noteiktu agrīnas iedzimtas un iedzimtas slimības.

Katram jaundzimušajam tiek izņemta asinis no papēža, izmantojot īpašas formas, kuras tiek sūtītas medicīnas un ģenētiskajos centros, lai veiktu bezmaksas pētījumus. Ja noteiktas slimības marķieris atrodas asinīs, bērns tiek nosūtīts apspriedei ģenētikam, kurš nosaka atkārtotus testus un atbilstošu ārstēšanu, ja diagnoze ir apstiprināta.

Jaundzimušo skrīnings ir ārkārtīgi svarīgs, jo tas palīdz savlaicīgi konstatēt nopietnus pārkāpumus jaundzimušo bērnu ķermenī un veikt ārstēšanas pasākumus.

Izmantojot šo aptauju, var noteikt:

• Iedzimta hipotireoze - attiecas uz visbiežāk sastopamajām patoloģijām. Fakts ir nepietiekama vairogdziedzera attīstība, kā arī hipofīzes vairogdziedzera stimulējošā hormona trūkums vai deficīts. Bez tam, patoloģijas vairogdziedzerī nosaka antithyroid antivielas un dažas zāles, kas varētu cirkulēt mātes asinīs grūtniecības laikā. Ja patoloģija nav nosakāma laikā, bērniem rodas smagi smadzeņu traucējumi un garīgā atpalicība. Iedzimtas hipotīreozes simptomi ir diezgan neskaidri - dzelte, hipotermija, slikta apetīte un gausa krūšu nepieredzēšana, nabas čūlas klātbūtne un aizsmakusi raudāšana, sausa āda, liela mēle, plašas šuvēm no galvaskausa. Šī klīniskā aina nav specifiska, tādēļ ir grūti noteikt pareizu diagnozi. Un tas ir jaundzimušo skrīnings, kas ļauj savlaicīgi diagnosticēt;

• fenilketonūrija, kas ir iedzimts aminoskābju metabolisma pārkāpums, kad tiek pārtraukta tirozīna veidošanās, kas noved pie garīgās attīstības aizkavēšanās. Savlaicīga šīs patoloģijas noteikšana ļauj iecelt īpašu diētu un novērst nopietnas komplikācijas;

• adrenogenitāla sindroms - izpaužas kā iedzimta virsnieru garozas disfunkcija;

• galaktozēmija - iedzimta fermentu patoloģija, kurā tiek pārtraukta galaktozes apmaiņa, un smagā klīnika jau ir slimības otrajā nedēļā - vājums, vemšana, aknu bojājumi un divpusējas kataraktas attīstība. Jaundzimušo skrīnings palīdz identificēt šo slimību un ievieš diētu, aizstājot pienu ar sojas produktiem, kas palīdz normalizēt bērna stāvokli;

• cistiskā fibroze.

Jaundzimušā rūpīga novērošana palīdz diagnosticēt arī jaundzimušo sepsi, kas izraisa daudzu orgānu mazspēju un bērnu nāvi bez ārstēšanas, kā arī dzirdes patoloģiju.