Duchenne muskuļu distrofija. Iedzimtas slimības

Bērniem notiek ļoti daudz dažādu slimību, neatkarīgi no apstākļiem vai vides. Šī ir iedzimto slimību kategorija. Tagad mēs runājam par tādu jautājumu kā Duchenne muskuļu distrofija : kāda ir šī slimība, kādi ir viņas simptomi un vai viņa var tikt galā ar to.

Terminoloģija

Sākumā jums ir nepieciešams noskaidrot, kādas ir iedzimtas slimības. Tātad, šīs ir slimības, kuras rodas no iedzimto šūnu aparāta defektiem. Tas ir, ka ir zināmas neveiksmes, kas rodas ģenētiskajā līmenī.

Duchenne muskuļu distrofija ir iedzimta slimība. Tas izrādās ļoti ātri, galvenais simptoms šajā gadījumā ir ātri attīstās muskuļu vājums. Jāatzīmē: tāpat kā visas citas muskuļu slimības, Duchenne slimība galu galā izraisa arī muskuļu atrofiju, motorisko invaliditāti un, protams, invaliditāti. Pusaudža gados bērni ar šo diagnozi vairs nespēj pārvietoties patstāvīgi un nevar iztikt bez ārējas palīdzības.

Kas notiek gēnu līmenī

Kā jau minēts, Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība. Tātad, gēnā ir mutācija, kas ir atbildīga par īpaša proteīna distrofīna ražošanu. Tas ir tas, kas nepieciešams normālai muskuļu šķiedru darbībai. Ir svarīgi atzīmēt, ka šī ģenētiskā mutācija var būt mantota un rodas spontāni.

Ir arī svarīgi atzīmēt, ka gēns ir lokalizēts X hromosomā. Bet sievietes nevar saslimt ar šo slimību, kas ir tikai mutācijas pārnēsātājs no paaudzes paaudzē. Tas ir, ja māte nodod mutāciju ar savu dēlu, viņam būs 50% iespējas saslimt. Ja meitenei viņa vienkārši būs gēna nesēja, viņai nebūs klīniskas slimības izpausmes.

Simptomi: grupas

Kopumā slimība aktīvi izpaužas aptuveni 5-6 gadu vecumā. Tomēr pirmie simptomi var rasties bērnībā, kurš vēl nav sasniedzis trīs gadu vecumu. Tajā pašā laikā ir jāatzīmē, ka visi pākšaugu patoloģiskie traucējumi parasti tiek sadalīti vairākās lielās grupās:

1. Sakauj muskuļus.
2. Sirds muskuļa sabojāšana.
3. Bērna skeleta deformācija.
4. Dažādi endokrīni traucējumi.
5. Parastās garīgās aktivitātes pārkāpumi.

Visizplatītākās slimības izpausmes

Ir arī nepieciešams runāt par to, kā Duchenne sindroms izpaužas. Simptomi ir šādi:

• Vājums. Kas pakāpeniski aug, attīstās.
• Progresīvā muskuļu vājums sākas ar augšējām ekstremitātēm, tad tiek skartas kājas un tiek ietekmētas tikai visas citas ķermeņa daļas un orgāni.
• Bērns zaudē iespēju pārvietoties pats. Apmēram 12 gadu vecumam šie bērni ir pilnībā atkarīgi no ratiņkrēsla.
• Novēroti arī elpošanas sistēmas traucējumi.
• Nu, protams, ir sirds sistēmas darbības pārkāpumi. Vēlāk notiek miokarda neatgriezeniskas pārmaiņas.

Par skeleta muskuļu sakropļošanu

Tas ir muskuļu audu sabrukums - visbiežāk sastopamais simptoms, ja tā ir tāda problēma kā Duchenne sindroms. Jāatzīmē, ka bērni piedzimst bez īpašām novirzēm attīstībā. Jaunībā bērni ir mazāk aktīvi un mobili nekā vienaudžiem. Bet visbiežāk tas ir saistīts ar bērna temperamentu un raksturu. Tāpēc novirzes ir ļoti reti redzamas. Lielākas pazīmes parādās pat tad, ja mazulis staigā. Šādi zīdaiņi var pārvietoties uz kājām, nepaliekot pilnām kājām. Viņi bieži arī nokrīt.

Kad zēns jau var runāt, viņš pastāvīgi sūdzas par vājumu, sāpēm ekstremitātēs, ātru nogurumu. Šādi drupināti nepatīk palaist, lēkt. Jebkura fiziska slodze viņiem nepatīk, un viņi cenšas to izvairīties. "Sakot", ka bērna muskuļu distrofija Duchenne, varbūt pat gaita. Viņa izskatās kā pīle. Zēniem šķiet, ka tie nokrītas no vienas kājas uz otru.

Īpašs rādītājs ir arī Hovers simptoms. Tas nozīmē, ka bērns no grīdas kāpt, aktīvi izmantojot rokas, it kā kāpjot pats.

Jāatzīmē, ka ar tādu problēmu kā Duchenne sindroms bērns pakāpeniski atrofē muskuļus. Bet bieži vien notiek, ka drupa izskatās muskuļoti ļoti attīstīta. Zēns pat pirmajā vskidku izklausās, it kā sūknēts. Bet tas ir tikai krāpšana. Lieta ir tā, ka slimības procesā muskuļu šķiedras pakāpeniski sadalās, un to vietu aizņem tauku audi. Tādējādi šis iespaidīgais izskats.

Mazliet par skeleta deformāciju

Ja bērnam ir progresējoša muskuļu distrofija Duchenne, tad pamazām zēns mainīs skeleta formu. Pirmkārt, patoloģija ietekmēs jostasvietu, tad būs skolioze, tas ir, būs mugurkaula krūšu kurvja izliekums. Vēlāk parādīsies stoops un, protams, mainīsies arī parastā kājas forma. Visa šī simptomatoloģija vairāk saistīta ar mazuļa kustību traucējumiem.

Par sirds muskuli

Obligāts šīs slimības simptoms ir arī sirds muskuļa sabojāšana. Ir sirds ritma pārkāpums, pastāv regulāras asinsspiediena atšķirības. Šajā gadījumā sirds palielinās pēc lieluma. Bet tā funkcionalitāte ir otrādi, tie samazinās. Un tā rezultātā pakāpeniski veidojas sirds mazspēja. Ja šī problēma joprojām ir saistīta ar elpošanas mazspēju, tad pastāv liela nāves iespējamība.

Garīgi traucējumi

Jāatzīmē, ka Duchenne-Becker muskuļu distrofija ne vienmēr izpaužas kā garīgās atpalicības simptoms. Tas var būt tādas vielas trūkums kā apodistrofīns, kas nepieciešams smadzeņu darbam. Intelektu pārkāpumi var būt ļoti atšķirīgi - no vājās garīgās atpalicības līdz idiotijai. Šo kognitīvo traucējumu pasliktināšanos veicina arī nespēja apmeklēt bērnudārzus, skolas, aprindās un citās bērnu kopienas vietās. Tā rezultātā rodas sociālā disadaptācija.

Endokrīnās sistēmas traucējumi

Dažādi endokrīni traucējumi rodas ne vairāk kā 30-50% pacientu. Visbiežāk tas ir tikai liekais svars, aptaukošanās. Turklāt bērniem ir zemāks izaugsmes temps nekā vienaudžiem.

Slimības rezultāti

Kāda ir Duchenne muskuļu distrofijas klīniskā un epidemioloģiskā īpašība? Tātad slimības biežums ir 3,3 pacienti uz 100 tūkstošiem veselīgu cilvēku. Jāatzīmē, ka muskuļu atrofija pakāpeniski attīstās, un līdz 15 gadu vecumam zēns vairs nevar iztikt bez citu cilvēku palīdzības, pilnīgi nemobilizējot. Visiem ir arī bieži dažādu bakteriālu infekciju (visbiežāk tas ir dzemdes kakla un elpošanas sistēmas) piestiprināšana, un bērna nepareiza aprūpe ir spiediena sāpes. Ja problēmas ar elpošanas sistēmu ir saistītas ar sirds mazspēju, tas ir letāls. Ja runā vispār, tad šādi pacienti gandrīz nekad nepārdzīvo vairāk nekā 30 gadus.

Slimības diagnostika

Kādas procedūras var palīdzēt identificēt ar "Duchenne muskuļu distrofijas" diagnozi?

1. Ģenētiskā pārbaude, tas ir, DNS analīze.
2. Elektromiogrāfija, kad tiek apstiprināta primārā muskuļu maiņa.
3. Muskuļu biopsija, nosakot distrofīna proteīna klātbūtni muskuļos.
4. Asins analīze, lai noteiktu kreatīnkināzes līmeni. Jāatzīmē, ka šis ferments norāda uz muskuļu šķiedru nāvi.

Ārstēšana

Šo slimību nav iespējams pilnībā izārstēt. Jūs varat atvieglot simptomu izpausmi, kas padarīs pacienta dzīvi vieglāku un ērtāku. Tātad pēc tam, kad pacients tiek diagnosticēts ar šo diagnozi, viņam visbiežāk tiek nozīmēta glikokortikosteroīdu terapija, kas ir paredzēta, lai palēninātu slimības progresēšanu. Citas procedūras, kuras var izmantot arī šai problēmai:

• Papildu plaušu ventilācija.
• Medikamentu terapija, kuras mērķis ir normalizēt sirds muskuļa darbību.
• Dažādu ierīču izmantošana, kas palielina pacienta mobilitāti.

Ir arī svarīgi atzīmēt, ka šodien mēs izstrādājam jaunākās metodes, kuru pamatā ir gēnu terapija, kā arī cilmes šūnu transplantācija.

Citas muskuļu slimības

Ir arī citas muskuļu iedzimtas bērnu slimības. Papildus Duchenne distrofijai šādu slimību var attiecināt arī:

• Beckera distrofija. Šī slimība ir ļoti līdzīga Duchenne sindromam.
• Dreyfus muskuļu distrofija. Tā ir lēnām progresējoša slimība, kurā tiek saglabāts intelekts.
• Erba-Roth progresējoša muskuļu distrofija. Tas parādās pusaudža vecumā, progresēšana ir strauja, invaliditāte notiek agri.
• Landusi-Dezherin pleiras un sejas forma, kad muskuļu vājums ir lokalizēts sejā, plecos.

Jāatzīmē, ka neviena no šīm slimībām nesasniedz jaundzimušo muskuļu vājumu. Visi simptomi rodas galvenokārt pusaudža vecumā. Pacientu dzīves ilgums nepārsniedz 30 gadus.