Holt Oram sindroms. Sindroms "roku un sirds"

Holt sindroms - Oram - ir nopietna slimība ar autosomāli mantojuma tipa, kas ir raksturīgs ar veidojumu ar vairākiem gēniem. Viņi ir atbildīgi par anatomisko struktūru sirds un skeletu. Šī slimība tiek saukta par sindromu "rokas un sirds."

Kas tas ir?

Šo slimību pārnēsā mantojumu, tā apvieno dažādas anomālijas un augšējo ekstremitāšu un iedzimtu sirds slimību. Ir svarīgi atzīt slimības sākumā savā attīstībā. Lai to izdarītu, veikt ģenētisko izpēti. Tie ir ne tikai apstiprināt diagnozi, bet arī prognozēt iespējamību slimības nākamajām paaudzēm.

Ultrasonogrāfija grūtniecības laikā ļauj agrīni konstatēt traucējumus skeleta attīstību. Ja norādītās slimības pazīmes veica vnutriplodnoe skenēt nedzimušam bērnam sirdi. Parasti sindroms Holt - Oram nosaka pēc bērna dzimšanas. Aizdomīgi defekti skeleta struktūrā uzmanīgi pārbauda kardiologa kā smagums slimības ir atkarīgs no sirds izpausmēm sindroma.

Iedzimtu defektu slimības

Raksturo novirzes struktūrā apakšdelma un rokas, kas, šķiet, no vienas puses, vai uz abiem vienlaicīgi. No mazattīstība un ekstremitāšu deformācijas pakāpe ir atšķirīgs: tas ir klātbūtni trīs falangas par vienu pirkstu vai pilnīgi prom kad lieliem pirkstiem. Visbiežāk tas notiek ar pirkstiem uz viņa kreiso roku. Ir smagi gadījumi, kad ir hipoplāzija rādiuss, vai tā pilnīgs trūkums. Daudz retāk teikt: kausēta ar otru pirkstu, krūšu kaula deformācijas hipoplāziju no atslēgas kauliem un plecu lāpstiņas, izliekuma mugurkaula. Skeleta izmaiņas nerada draudus cilvēka dzīvībai. Bet pārkāpums funkcionālo spēju skarto orgānu slimības padara dzīvi grūti.

Aptuveni 85% no pacientiem cieš no iedzimtas sirds slimības: sašaurināšanās kanālā un atklātā aortas stenozes plaušu artērijas pārkāpšanu vārsta struktūru. Bieži konstatēts iedzimts priekškambaru starpsienas defektu. Viņš atšķiras smaguma no tikko uztverama plašā sekundāro defektu, kas ir sekas sirds mazspēju.

Autosomāli dominējošā mantojuma

Šī slimība ir raksturīga ar:

• Regulāra pārraide slimības no vienas paaudzes uz otru.
• Ja gēnu ir ļoti proyavlyaemostyu, slimība nav izlaist paaudzi, un izsekot to ģimenes locekļiem katrā ģimenē.
• Gēns tiek nodota no mātes bērnam. Izņēmums ir pirmā reize, ir bijuši gadījumi, slimības ģimenē dēļ spontāniem mutāciju, kas vēlāk arī pārsūtīti no slimības mātes veselīgu pēcnācējiem.
• Vairumā gadījumu slimība tiek nosūtīti ar vienu vecāku līniju.
• Ne visi ģimenes mantos slimības gēnu: veseliem ģimenes locekļiem piedzimst pēcteči bez slimības pazīmes.

• Ja bērna māte un tēvs ir atšķirīgi, vai otrādi, viens tēvs un māte ir atšķirīgs, kopējā mātes bērni var mantot slimības.
• Autosomāli dominantu veids mantojuma nav atkarīgs no personas, kas pieder konkrētam dzimumam. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz skar slimību.

priekškambaru starpsienas

Ja ir defekts tajā, attīstot iedzimtas sirds slimības, kas var izdalīt vai kopā ar citiem nosacījumiem ietvaros sirdi. Ātriju starpsienas defekts veidojas atvērta komunikācija veidojas starp diviem ātrijos: pa kreisi un pa labi. Ja pacients ir slimība sindroms Holt - Oram, viņš ir elpas trūkums, sirds sanēšana, paaugstināts nogurums un panīkuši fizisko attīstību, ir bālums ādas un bieži elpceļu infekcijām. Iedzimta sirds slimība, ko izraisa šīs patoloģijas notiek aptuveni 5-15% pacientu, un sievietēm notiek divas reizes biežāk nekā vīrieši.

Fakts, ka auglim atrodoties dzemdē, atrodas priekškambaru membrānas atvērta caurumu ovāls. Tā nodrošina normālu asinsriti. Kad mazulis ir piedzimis, caurums lielākajā jaundzimušo aizveras. Lai gan ir reizes, kad tas nenotiek. Bet izlādes asins caur atveri tik maza, ka persona nav justies anomālija un nav pat aizdomas, ka tas ir viens. Viņš dzīvo mierīgi, līdz vecumdienām. Šādas iedzimtas anomālijas, priekškambaru starpsienas defektu, var būt dažādu izmēru, formu un ir atrodami dažādos tā.

Ātriju defekti. veidi

• Par primāro partition anomāliju ir sava veida patoloģiskas attīstības spilvenu un lokalizēts apakšējā daļā viņas trešo tuvumā trikulyarnymi vārstiem. Tie, savukārt, var būt deformētas, un nespēj pildīt tai paredzēto funkciju. Ir gadījumi, kad tos izmanto, ir veidoti ar kopējo atrioventrikulāoro starpsienu vārstu.
• Jo priekškambaru starpsienas defektu ir tā sekundārā puse, kas ir novērots augšpusē vai jomā ovālu fossa. Tādā gadījumā asinis nonāk tiesības ātrijs no kreisās puses. Bieži vien šie defekti sauc sekundārā un tie rodas no pieejamības trūkumu audu starpsienām. Bet tā saglabā funkcionālo un anatomisko caurplūstamības defektu.

Simptomi priekškambaru defektu

• Holt sindroms - Oram tieši saistīta ar vecumu no pacienta, izmērs starpsienas defekts, izmērus no plaušu asinsvadu pretestības. Daudziem pacientiem ar šo defektu izskatās pilnīgi veseli un nesūdzas. Fakts, ka asinis var tikt atbrīvots no kreisās uz labo pusi, jo pārmērīgas fiziskas slodzes vai nogurumu, nav defekta dēļ. Vairumā gadījumu, sirds sanēšana nav dzirdējuši. Tas dažreiz notiek ar ievērojamu priekškambaru starpsienas defektu.

• Šo anomāliju bieži iemesls prolapss par mitrālā vārstuļa. Pacientiem ar šo slimību, ir arī troksnis ir vai klikšķiem.
• Ja defekts ir ļoti garš, personai ir tahikardija, elpas trūkums, sirds kupris, kad organisms ir robežas, ko uz labo pusi. Tas ir viegli, izmantojot pirkstus, nosaka pulsācija plaušu artērijā.
• Sekundārā starpsienas defekts retos gadījumos tas var būt cēlonis sirds mazspēju. Tas notiek 3-5% pacientu, galvenokārt bērniem līdz viena gada. Ja jums nav operācija, risks nāves ir lieliski.

Ātriju defekti. iemesli

Anomālijas rodas, kad mazattīstītām primārās vai sekundārās nodalījumi zndokardialnye rullīšus periodā embrionālo attīstību.

• Defekta notikums ir saistīts ar ģenētisko, fiziskajiem, vides un infekcijas faktoriem.
• Nenormāla attīstība bērnu nodalījumā dzemdē ir lielāku riska ģimenēm, kuru radinieki ir slimi iedzimta sirdskaite.
• Slimības vīrusu, raksturo grūtnieces var izraisīt priekškambaru starpsienas defektu. Tā masaliņas, herpes, vējbakas, sifiliss.
• Narkotikas un alkohols grūtniecības laikā.
• Kaitīgās vielas, kas darbojas ražošanas, apstarošanai.
• Sarežģījumi dēļ toksicitāti, kas izraisīja bērna grūtniecības apdraudēta.

Priekškambaru starpsienas defektu. klasifikācija

Laika periodā no trešā līdz astoto grūtniecības nedēļai dzemdē nosaka augļa sirds. Ja nepilnīgs nodalījums starp labo un kreiso pusītes sirds, tas noved pie tā, ka tur ir defekti priekškambaru starpsienas, kas atšķiras pēc lieluma, skaita un stāvokļa caurumiem. Klasifikācija un iedzimtu sirds slimību, ir šāds:

• Primary defekti ir raksturīga liela izmēri: trīs līdz pieci centimetrus. No tā lokalizācijas vieta ir apakšējā daļa, starpsienas, kas atrodas virs atrioventrikula vārstiem, tieši virs tiem. Viņiem nav apakšējo malu.
• Sekundārie defekti veidojas sakarā ar vāji attīstīto sekundāro starpsienām. Tie ir maza izmēra un tās centrālajā daļā vai mutē dobu vēnās zonā. Tā gadās, ka defekti starpsienas un anomāla nonākšanu īstajā Atrium Plaušu vēnas ir kopā. Tādā gadījumā interatrial starpsienas tiek saglabāts apakšā.
• Ir gadījumi, kad primārās un sekundārās defekti ir klāt vienlaicīgi.
• Interatrial membrānas var būt klāt. Tā rezultātā kopējā, tikai pagalmu, ko sauc trīs kamerā sirds.

Iedzimta sirdskaite. diagnostika

Ja ir aizdomas par slimības jaundzimušajam nepieciešama steidzama zvanu kardiologa. Speciālists pārbauda simptomus, izvērtē dabu un spiediena pulss, stāvokli visu orgānu un sistēmu. Pēc Pārbaudot bērnu notiek elektrokardiogramma, ultraskaņu, phonocardiogram, x-ray no sirds. Gadījumā, ja smagā formā no slimības diagnosticēšanai iedzimto anomāliju ir jāpapildina ar citu aptaujā - sirds katetrizācijas, kad ievadīts tā dobuma zondi.

Ļoti bieži vecāki bērnu sašutis, ka ārsts neatklāja šo bīstamo slimību, kad topošajai māmiņai visā grūtniecības laikā tika novērota viņā. Ar iedzimtu sirds slimību cēlonis var būt:

• Zems līmenis medicīnas profesionalitāti.
• Iedzimtas slimības ne vienmēr spēj diagnosticēt savlaicīgi, jo īpatnībām struktūras sirds un asinsvadu auglim.
• Nepilnības medicīnas iekārtu.

Par iedzimtu sirds defektu cēloņi

Iedzimtas sirds defekti zīdaiņiem ir saistīts ar anatomiskiem defektiem sirds un tās vārstuļu un asinsvadiem, kas var rasties dzemdē. Sākumā tie var būt neredzams, un var būt mulsinoša bērnam uzreiz pēc dzimšanas. Sirds slimība - ir visbiežāk iedzimtus defektus jaundzimušajiem, un veido aptuveni 30%. Tie ir biežākais nāves cēlonis. Cēloņi priekškambaru starpsienas defektu:

• Pārnests Grūtniecība, vīrusu slimībām, piemēram, masaliņu, masalu un citi laikā.
• Ģenētiskā mutācija, ko izraisa izmantošanu nākotnē māte narkotiku, alkohola, nikotīna.
• Dažādu patoloģijas hromosomu komplektiem vecākiem.
• Jonizējošais starojums.
• Trūkumu mikroelementu un vitamīnu uzturā grūtnieces.
• Ietekme medikamentiem uz augli.

Simptomi iedzimtas sirds slimības

Jaundzimušajiem ar traucējumiem ir atšķirīgas. Tie ir āda, lūpas, ausis ir zilgana vai zilā krāsā. Dažreiz, gluži pretēji, bērnu āda bāla un kājas ir aukstas. To sauc par balto defektu jaundzimušajiem. Ir gadījumi, kad klausoties ekspertu skaidri dzird sirds sanēšana.

Ļoti bieži iedzimtu orgānu slimību nemanot uzreiz pēc bērna dzimšanas. 10 gadus, bērns izskatās vesels. Bet tad slimība sāks izpausties kā zilā sejas vai atkrāsošanās ādas. Kļūst manāms novirzes fiziskajā attīstībā, būs apgrūtināta elpošana.