Iedzimtas slimības - to rašanās iemesli

Iedzimtas slimības ir tās slimības, kuras no dzimuma šūnas tiek pārnestas no paaudzes paaudzē. Kopumā šai sugai ir vairāk nekā seši tūkstoši slimību. Šobrīd aptuveni tūkstotis no viņiem var tikt identificēts pat pirms bērna piedzimšanas. Arī šīs slimības var notikt otrās desmitgades beigās un pat pēc 40 gadiem. Galvenais iedzimto slimību rašanās cēlonis ir gēnu vai hromosomu mutācijas.

Iedzimtu slimību klasifikācija

Iedzimtas slimības ir sadalītas divās grupās:

1. Viens cēlonis vai vienfaktorālisms. Šīs ir slimības, kas saistītas ar mutācijām hromosomās vai gēnos.
2. Daudzkanālu vai daudzfaktoru. Šīs ir slimības, kas rodas izmaiņu dēļ dažādos gēnos un daudzu vides faktoru ietekmes dēļ.

Lai kāds no ģimenes locekļiem varētu uzrādīt līdzīgu slimību, šim cilvēkam vajadzētu būt līdzīgai vai vienādai gēnu kombinācijai, kas jau ir pieejama no viņa tuviem radiniekiem. Tāpēc iedzimtas slimības ir saistītas ar kopīgu gēnu klātbūtni dažādu radniecības pakāpēs.

Radniecības pakāpe un kopējo saistīto gēnu īpatsvars

Tā kā katram pacienta radinieka pirmās pakāpes radiniekam ir 50% viņa gēnu, tādēļ šiem cilvēkiem var būt identiska gēnu kombinācija, kas ir atkarīga no šīs slimības izpausmes. Cilvēka trešās un otrās pakāpes radiniekiem ir mazliet lielāka varbūtība, ka ar pacientu būs tāds pats gēnu komplekss.

Iedzimtas slimības - sugas

Iedzerta slimība var būt vairāk nekā viena suga. Atšķirt:

• Hromosomu slimības. Bieži vien, sadalot šūnu, gadās, ka atsevišķi hromosomu pāri paliek kopā. Tā rezultātā hromosomu skaits jaunā šūnā ir lielāks nekā citās. Šis fakts izraisa vielmaiņas traucējumus. Šīs slimības rodas 1 no 180 jaundzimušajiem. Šiem bērniem ir daudz iedzimtu anomāliju, garīgā atpalicība utt.
• Autosomu pārkāpumi izraisa vairākas un nopietnas saslimšanas.
• Gēnu mutācijas. Monogēnās slimības izraisa mutācijas vienā gēnā. Šīs slimības tiek mantotas saskaņā ar Mendela likumiem.
• Iedzimtas vielmaiņas slimības. Gandrīz visa gēnu patoloģija ir saistīta ar iedzimtām vielmaiņas slimībām. Ja operona struktūras procesā rodas mutācijas, sintezē olbaltumvielu ar neregulāru struktūru. Tā rezultātā uzkrājas patoloģiski vielmaiņas produkti, kas ir ļoti kaitīgi smadzenēm.

Ir arī citas iedzimtas slimības. Pirms ārstēšanas uzsākšanas ir jāveic pilnīga diagnoze. Ārsti iesaka būt ārkārtīgi uzmanīgiem visām mātes mātēm, kuru ģimenē ir pacienti ar šo diagnozi. Tas ir tāpēc, ka šādām grūtniecēm vajadzētu būt īpašai uzraudzībai. Tikai šajā gadījumā šīs slimības izpausmes pakāpe mazulim var tikt samazināta līdz minimumam. Galvenais ir atcerēties, ka jebkura iedzimta slimība, ar medicīnisku iejaukšanos noteiktā vēlamā laika periodā, var plūst daudz vieglāk.