Hromosomu slimības - patoloģija, kas ir atkarīga no mutācijām

Mūsdienu attīstības līmenis zāles ir pierādīts, ka nosliece uz noteiktām slimībām vai slimības uzliesmojums, jebkurā vecumā, varētu būt saistīts ar iedzimtu faktoru, vai sakāves iedzimta materiāla (hromosomas mutācija) vecākiem. Līdz šim tas ir pierādīts, ka hromosomu slimības var kļūt par cēloni traucējumu dažādu orgānu un sistēmu, un smaguma slimības ir atkarīgs no daudziem faktoriem.

Hromosomu slimības - "debesu", sods vai ietekmēt vidi?

Par šāda veida slimību cēloņi ir traucējumi struktūras atsevišķu hromosomām vai nemainot numuru. Mutācijas, kas izraisa cilvēka hromosomu slimības var rasties cilmes šūnās vecāku (šajā gadījumā izmaiņas tiks identificētas visās šūnās organisma pēcnācējiem), vai ļoti agrīnā stadijā embrionālo attīstību. Šajā gadījumā, ģenētiskie studiju izmaiņas tiks atklāta tikai dažas no šūnām - mosaicism notiek. Par pārkāpumiem daudzos aspektos smagums ir atkarīgs no brīža, kurā bija vecāku hromosomu zudums, un kā izteikti šīs izmaiņas.

Defektu hromosomas, var rasties seksa hromosomas un autosomes kas, un patiesībā, jo abos gadījumos ir iespējama korekcija (mutācijas), kā arī summa nemainās - samazināšanās vai pieaugums skaita pārvadātāju iedzimtas informāciju. Lielākā daļa hromosomu slimībām ir pārsteidzoša klīniskās izpausmes, un tur ir atšķirība starp slimībām, kas ir saistīti ar bojājumiem autosomes un dzimuma hromosomu izmaiņas. Pirmajā gadījumā klīniskā aina slimības acīmredzama pirmajās dzīves dienās jaundzimušo, kamēr patoloģija dzimuma hromosomām var spilgti izpaužas tikai uz periodu bērna pubertātes.

Cēloņi hromosomu slimības

Vairumā gadījumu iemesls hromosomu mutāciju kļūst negatīva ietekme uz kaitīgo vides faktoru par cilmes šūnu un ģenētiskā materiāla tajos ietverto. Nesabojātu faktori var būt jonizējošā radiācija, augsta un zema temperatūra, ķīmiskas vielas, ieskaitot zāles, vīrusu aģenti, un izmaiņas vielmaiņu organismos vecākiem.

Kad kariotips ir nepieciešams?

Ir pierādīts, ka izmaiņas cilmes šūnām var uzkrāt ar vecumu, kas ir iemesls, kāpēc "vecums" ir vecāku ģimenes plānošanu vai novērošanas laikā grūtniecības laikā obligāti nosūtīts ģenētiskās konsultācijas. Tas prasa hromosomu studijas (kariotips pētījumu topošajiem vecākiem), spontānu abortu un nedzīvu dzimšanu, kā arī nepieciešamo izpēti gadījumā, ja ārsts ir aizdomas kādi hromosomu anomālijas bērnam.

Mūsdienu attīstības līmenis zāles ir pierādīts, ka vienas un tās pašas hromosomu slimības cēlonis var būt kā izmaiņas hromosomu skaits un hromosomu pārkārtojumi konkrētajā grupā. Šādas slimības, galvenokārt attiecas uz leju sindroms, kas var saukt par pieaugumu (trisomiju 21 pārus hromosomu), un pievienojot "ekstra" 21 hromosomu pārus uz otru. Šajā gadījumā, pētījuma klātbūtnē bērnu ģimenē ar šo ģenētisku patoloģiju palīdz prognozēt iespējamību veselīgu bērnu.

Hromosomu slimības - tas ir iespējams izārstēt?

Katram ārstam, kam ir tikt galā ar jebkuru hromosomu slimību, rūgti spiesti atzīt, ka radikāls pacientu ārstēšana nav iespējama. Tieši tāpēc sakāve autosomes notika simptomātiska ārstēšana, kas paredzēti tikai nelielā mērā kompensēt attīstības traucējumus. Jebkurā gadījumā, pacientiem tiek atrasti vairāki defekti, tostarp garīgās atpalicības, defektu no sirds un asinsvadu sistēmas, bruto izmaiņām vielmaiņu.

Uzvarēt dzimuma hromosomas, piemēram, trisomija hromosomas X, var izpausties tikai meitenes pēc vecumu pubertātes sasniegšanas. Kad slimība ir reti bruto malformācijas un traucējumi seksuālās diferenciācijas notiek zināmā mērā var kompensēt hormonālo narkotikas. Jums ir jāsaprot, ka šī terapija nav nekādas ietekmes uz iedzimtu aparāta šūnas (pašas hromosomas), bet tas palīdz tikt galā ar novirzi fizisko un garīgo stāvokli pacientu.