Deficīts alfa-1-antitripsīnu: simptomi, cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Deficīts alfa-1-antitripsīnu - slimība, iedzimts raksturs, kas tiek pārraidīts ģenētiskā līmenī, ar koncepcijas bērnu. Simptomi sāk parādīties pirmajās dienās mazuļa dzīvē. Ar klīniskās pazīmes kļūst daudzveidīgāki, un pacienta stāvoklis pakāpeniski pasliktinās laika gaitā. Lielākajai daļai pacientu, ārsti diagnosticēt plaušu slimības formu. Tikai 12% no pacientiem simptomi aknu audiem. Mūsdienu medicīna nav sevišķus līdzekļus, lai ārstētu slimību. Tāpēc galvenais pasākums būtu vērsts uz palēninot slimības progresēšanu.

Kas ir Alpha-1 antitrypsin?

Šis proteīns, kas ir atbildīga par ražošanu aknu šūnas. No turienes, tas nonāk asinsritē, un pēc tam transportē uz plaušām. Kāpēc mums ir nepieciešams šis proteīns? Tās galvenā funkcija ir aizsargāt plaušu audu bojājuma cita veida proteīniem - fermentiem. Šīs vielas ir nepieciešamas normālai funkcionēšanai un attīstībai visa organisma. Piemēram, proteāzes pienākums ir noņemt baktērijas no plaušām, palīdzot cīnīties ar infekciju. Kad izlaida lielos daudzumos, tie arī veicina aizsardzību alveolas no tabakas dūmiem. Šo enzīmu jābūt līdzsvarā. Gadījumā, ja parametru, lai palielinātu plaušu elementi sāk kust. Alpha-1 antitrypsin ļauj regulēt aktivitāti proteāzes fermenta.

Cik ir deficīts?

Vienā šūnā kodols satur tikai 46 hromosomas. Visi no tiem ir sadalīti 23 pāros. Katrā pāri, viens hromosomu mantojis no tēva, otra - no mātes. Tas ir pavedienu struktūra. Savukārt, katrs gēns sastāv no noteiktā secībā dezoksiribonukleīnskābes un ieņem īpašu vietu hromosomā. Tā arī kontrolē konkrētu funkciju vai veikt savu darbu organismā. DNA veido cilvēka ģenētisko materiālu.

Mazspēja Alpha-1-antitripsīns gēns ir pievienots bojājumu hromosomā №14. Ja proteīna dublēšanu netiek ražots vajadzīgo daudzumu, veidojas deficīts. Šī viela nogulsnējas aknās un neierodas uz plaušu audos. Šāds pārkāpums nozīmē bojājumus alveolās un emfizēma attīstību. Atlikusī proteīns aknās veicina veidošanos rētaudi. Tā rezultātā attīstās aknu mazspēju.

slimība transmisijas mehānisms

Pirmie pataloģijas, ko raksturo tas, ka trūkst alfa-1-antitripsīnu, tika aprakstīts 1963 Dānijas ārsts Wall Erickson. Šodien tā ir diagnosticēta ļoti reti. Tomēr pacientu skaits palielinās ar ģeometriskā progresijā. Kāpēc? Viss jautājums ģenētiskajā rakstura slimībām. Slimība ir iedzimta, ja abi vecāki veikt patoloģisku gēnu. Saskaņā ar statistikas datiem, apmēram 1 personai 25, šāds defekts tiek diagnosticēta. Ja abi partneri no pretējā dzimuma ar bojātu gēnu nolemj ieņemt bērnu, ar augstu varbūtību no gaismas būs neveselīgs bērns. Līdz šim, uz katriem 5000 iedzīvotājiem ir tikai viens ar attīstību pilnu klīnisko ainu. Tikai pirms dažiem gadu desmitiem, šie skaitļi bija reizes zemāk. 20 tūkstoši cilvēku tikās ar vienu bojātu gēnu. Šie statistikas dati liecina, ka pilnā mērā ieroču izplatīšanu patoloģijām.

Simptomi un pazīmes slimības pirmie

Klīniskā aina no patoloģisko procesu lielā mērā nosaka tās forma un apjomā bojājuma. Lielākajai daļai cilvēku, simptomi nav izpaužas gadu desmitiem. Citi, gluži pretēji, patoloģija strauji progresē. Šis process ir uzdrukāts apstākļi pacienta dzīvi un savu dzīves veidu.

Plaušu izpausmes ir visbiežāk slimības. Smēķētāji tie parādās pēc 20 gadiem. Pacienti, kas ir pievienojušies veselīgu dzīvesveidu, šis slieksnis tiek pārsniegts gandrīz 2 reizes (40-45 gadi). Pirmkārt, ir elpas trūkums pēc intensīvas izmantošanas. Tā pamazām noved pie pasliktināšanos elpošanas procesu. Tad pievienojas klepus. Šī slimība ir bieži kas raksturīgs ar iekaisuma augšējo elpošanas traktā.

Trūkumu alfa-1-antitripsīnu bērniem, vai drīzāk viņa aknu simptomi parādās pirmajās dzīves dienās. Tie izpaužas kā hepatītu nezināmas etioloģijas, dzelte no ādas. Ar 14-16 gadiem lielākā daļa klīnisko gadījumu atrisināts virzienā samazinātu aknu simptomus. Dažos pusaudžu saglabāts neregulāros nagging sāpes labajā hypochondrium. Izskats aknu simptomi pieaugušo komplikāciju risks. Līdzīgs modelis raksturo rētas orgānu audos, kas pēc tam noved pie smagas aknu cirozi un nāvi cilvēks.

diferenciāldiagnozes

Olbaltumvielu alfa-1-antitripsīna spēlē svarīgu lomu darbībā visa organisma. Viņa nespēja pavada nopietnas komplikācijas, un dažreiz noved pie personas nāvi. Palielināts risks slimības ietver:

• smēķēšanu cilvēkiem ar emfizēmu, parādījās līdz 45 gadiem;
• pacientiem ar panniculitis;
• nesmēķētāji, kuri ir emfizēma diagnosticēta pēc 45 gadiem;
• jaundzimušo ar smagu dzeltes un paaugstināts aknu fermentu;
• Pacienti ar bronhektāzes nezināmas etioloģijas.

Diferenciāldiagnozei pacientam jāsniedz asiņu alfa-1 antitripsīnu. Ja analīzes apstiprina olbaltumvielu deficītu, katrs ģimenes pacienta loceklim nepieciešams iziet pilnu medicīnisko pārbaudi, lai atklātu bojātu gēnu. Visas citas aktivitātes diagnostika mērķis ir noteikt pakāpi audu bojājumu. Periodiski, jums ir nepieciešams, lai varētu pārbaudīt, lai:

• Novērtējot life plaušu tilpumu un elpošanas ātrumu;
• definīcija elpošanas rādītājus;
• asins analīzes uz aknu funkcionālos testus.

ārstēšanas vadlīnijas

Emfizēma izraisa neatgriezeniskas izmaiņas. Tādēļ jebkurš Lietišķā terapija nav atjaunot plaušu struktūru vai uzlabotu savu sniegumu, bet tā var apturēt slimības progresēšanu. Ārstēšana ir diezgan dārga, un tikai ieteicama nesmēķētāju pacientiem, kuriem ir vidēji smagu orgāna disfunkciju. Ir pierādīts, ka, ja analīze Alpha-1 antitripsīnu atrodas apakšējā robeža.

Atmest smēķēšanu, bronhodilatatoru - svarīgākajiem komponentiem terapiju. Eksperimentālā ārstēšana, izmantojot phenylbutyric skābes, kas ļauj vērst bojāts veidošanos olbaltumvielu hepatocītos vēl ir izstrādes stadijā. Daudzi pacienti, kas jaunāki par 60 gadiem, ārsti norāda, plaušu transplantācija. Informācija par priekšrocībām operācijas, lai samazinātu ķermeņa apjomu ar emfizēmu, ir ļoti pretrunīgi.

Ārstēšana aknu slimības ir simptomātiska. Aizvietošana no fermentu vairumā gadījumu ir neefektīvs, jo slimības, ko izraisa patoloģisko procesu. Pacientiem ar aknu mazspējas parādīts orgānu transplantācija. Ārstēšanai panniculitis izmanto kortikosteroīdu un tetraciklīnu.

perspektīva

Ko sagaidīt pacientiem ar diagnozi "deficīta alfa-1-antitripsīnu"? Ārstēšana slimības ietver tikai atbrīvojumu no pacienta stāvokļa. Pilnīgi pārvarētu šo patoloģiju nav iespējams. Prognoze ir atkarīga no tā, cik orgānu bojājumiem. Īpaši smagos gadījumos tas ir nelabvēlīgs. Cilvēki mirst no emfizēmas vai ciroze.

Zinātnieki no visas pasaules turpināt aktīvi pētīt slimību, meklēt universālu medicīnā. Piemēram, ASV un dažās Eiropas valstīs, pacients pirms sākt eksperimentālu ārstēšanu piedāvāto nodot analīzi apstiprina slimības. Alfa-1-antitripsīna, kas iegūta no plazmas absolūti veseliem cilvēkiem, tas tiek ievadīts intravenozi. Ārstēšana tiek veikta speciāli izstrādātas shēmas. Šāda procedūra ir jāatkārto vairākas reizes mēnesī. Šī ārstēšanas metode ir dārga un aktīva. Turklāt, tas nav piemērots pacientiem ar aknu slimības izpausmes, kad šajā patoloģisko procesu iesaistīta nav viegli. Šādos gadījumos ārstēšana ir novērst simptomus slimības.

profilaktiskie pasākumi

Īpašas slimību profilakses metodēm, modernā medicīna var piedāvāt. Ārsti iesaka pāriem plāno ieņemt bērnu, apmeklējot konsultāciju ģenētika. Tas jo īpaši attiecas uz vecākiem, no kuriem viens jau ir bojātu gēnu.

Apkopojot

Slimība raksturojas ar trūkums plaušu proteāzes un uzkrāšanos aknās patoloģisko antitripsīnu, tas ir salīdzinoši reti. Tomēr ik gadu pacientu skaits ar simptomiem pieaug eksponenciāli. Diemžēl, lai novērstu tās attīstību nav iespējams.