Sindroms "pebaldizm": kas tas ir, izraisa, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Viens šķirnes pigmenta vielmaiņas traucējumiem - rets sindroms "pebaldizm". Gnozdnym raksturo izbalēšanas matu uz galvas. Tas nav nekaitīgs kosmētikas defekts, bet gan simptoms lielu skaitu nopietnu slimību.

Šajā rakstā mēs uzskatām detalizēti "pebaldizm". Cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana, arī tiks aprakstīts.

Cēloņi matu balinātājs

Pārkāpšana pigmenta metabolisma ir depigmentācija - pigments zaudējums, hiperpigmentācija - pastiprinājums krāsošanu.

Matu krāsas pigments ir vērtība 2 - eumelinin, pheomelanin. Tie ir garozā matiem. Eumelanin padara matus melnā un brūnā pheomelanin - dzelteni-sarkano. Šo pigmentos individuālo numuru un mijiedarbību ar gaisu apvienojums piešķir matiem noteiktu krāsu. Matu krāsa ir ģenētiski ieprogrammēts.

sindroms "pebaldizm" Cik bieži notiek, kāda ir šī slimība?

Pārkāpjot melanocītiem, pigmenta-sintēzes matu, graying ar vecumu attīstās. Ja stāvoklis sākas agrā vecumā - tas ir pierādījums ģenētiska slimība, vai nopietnas slimības.

Slimības, kas cieš pigmentāru apmaiņu

Kāpēc ir "pebaldizm" sindroms, kas tas ir novirze?

Šādas valstis izstrādā, pārkāpjot melanocītiem:

• pebaldizm izolētā veidā;
• albīnisms;
• pebaldizm apvienojumā ar acu slimības, ausu, ādas, nervu sistēmas, muskuļu un skeleta sistēmas.

klīniskā aina

Kā tas izpaužas "pebaldizm" sindroms, ko tas nozīmē?

Par matu pigmenta zudumu formā izskatu baltu čokurošanās uz galvas var rasties no dzimšanas brīža līdz pat pilngadībai.

Jo ātrāk ir pārkāpums pigmenta vielmaiņu, daudz nopietnākas iemesls smagākas sekas.

Atsevišķi zaudē krāsu čokurošanās kopā ar daļu no krāsas maiņas uz jūsu pieres. Saistīta ar to, perēkļu hiperpigmentācija, t. E. Gnozdnogo tumšāka ādas uz priekšējās virsmas vēdera, augšstilba, kāju, krūšu, ieroču izmēriem no 1 mm līdz 6 cm.

Slimību slēpjas aiz pebaldizmom

Ir liela slimību grupa un anomāliju attīstību, apvienojot kopā ar balināšanu matu nopietna kaitējuma orgānu un sistēmu. Nediagnosticēta patoloģija būs saglabāt bērna dzīvību un vecākiem, lai nodrošinātu daudz nepatikšanas.

Waardenburg-Klein sindroms

Slimība ir autosomāli dominējošā modelis mantojuma, ti. E. pats bieži notiek zēniem un meitenēm. Ģenētiskais defekts var būt iedzimta vai nu vecākiem.

Papildus balināšanai matu virzieni ir jāievēro vispārējie un acu slimības izpausmes.

Acu simptomi šīs slimības:

• hipoplāzija skropstas;
• pelēkās zonas uz iekšējās uzacīm;
• šauras acu spraugas;
• dažādas krāsas acis;
• hyperopia;
• atstarpēm acis.

Simptomi var būt dažādas smaguma pakāpes:

• daļējs albīnisms;
• plašs deguna tilta;
• īss augums;
• anomālijas zobiem;
• Kurlmēmums vai izolēts dzirdes zudumu;
• anomālijas iekšējo orgānu;
• mainīt izmēru galvaskausu.

Ņemot vērā, ka pirmajā smaguma slimības un rodas tikai minimālo pebaldizmom nepieciešams pārmeklē, lai izslēgtu nopietnu patoloģiju. Tas ir tas, ko piebaldism.

Wolfe sindroms

Izolēta heterohromiju, t. E. atšķirīgs acu krāsa galvenokārt ir atrodama dzīvniekiem. Cilvēkam, biežums visu iedzīvotāju vidū ir 1%.

Slaveni cilvēki ar dažādu acu krāsu: Mila Kunis ( "Varenais no Oza zemes", "Bloodlines", "Jupiter augošā"), britu aktrise Dzheyn Seymur, vislabāk pazīstama ar filmu "Live and Let Die", Devid Boui - britu roka dziedātājs, dziesmu autors, producents, skaņu inženieris, mākslinieks, aktieris.

Izolēts heterochrony ir slimība, un kombinācijā ar pebaldizmom sindromu, ko sauc par Wolfe, un noved pie strauji augošu kurlumu.

Lai atšķirtu šo slimību, būtu jābūt ar retinitis pigmentosa - pigments epitēlijā distrofijas acs. Bieži iemiesojumā gaitu šīs slimības - retinitis pigmentosa bez pigmenta.

Mamma un meita ar sindromu "pebaldizm"

Slimība ir recesīvo, hromosomu saistītu sieviešu mantojums. Kāda sieviete iet gēns viņa dēlu, un viņš ir slimība. Meitas šiem vīriešiem ir veselīgi, ja tie ir veselīga māte. Tas būtu tikai izpausme pebaldizm.

Ja māte ir veselīgs klīniski, bet ir pārvadātājs gēnu, bērns būs slims.

Lai diagnosticētu slimības, izmantojot oftalmoskopiju, kas identificē fundus pigmentācijas plankumus, piemēram, kožu saēsts.

Gipomelanoz Ito

Slimība attīstās no dzimšanas. Laidiet bērnus abu dzimumu ar vienādu frekvenci. Nav pierādīts iedzimta pārraidi no vecākiem uz pēcnācējiem, bet slimība vienmēr ir apvienota ar iedzimtu defektu no iekšējiem orgāniem.

Diagnoze ir klīniski, pamatojoties uz šādiem simptomiem:

• parādās uz ādas amelanotic porcijās ekscentrisks pēc formas cirtas, snowflakes;
• Uz Palmar, Zoles virsmas un gļotāda šīs izmaiņas nenotiek;
• īslaicīgo reģionā balināto matu stacijas - pebaldizm;
• vecuma pigmentācijā platības kļūst mazāk redzamas;
• bojājumi nervu sistēmai vienmēr izpaužas garīga atpalicība, konvulsiju traucējumi, samazināts muskuļu tonuss;
• patoloģija no acs acīmredzamu šķielēšanas dažādas pakāpes;
• pavada skoliozes, krūškurvja deformācijas ekstremitāšu 25% gadījumu;
• ar frekvenci 10% apvienojumā ar sirds defektu.

Lai atšķirtu šo slimību no nepieciešamā stāvokli, ko sauc urīna pigments. Viņiem ir klīniskos simptomus, bet pēdējā laikā iedzimta.

pigments nesaturēšana

Ir rets sindroms tiek nosūtīta "pebaldizm"?

Slimība tiek pārnesta no mātes meitai. Atkarībā no smaguma pakāpes klīniskā aina izpaudies ar šādām pazīmēm:

• Ādas izsitumi formā ilgi sloksnes, kas, pēc žāvēšanas un atdalīšanas kreveļu pamet porcijas pigmentāciju. Izsitumi ir viļņveida kursu ar periodisku izskatu jaunas ādas šūnas. No šiem gabali nogatavināšanas bērns zaudē pigmentu un kļūst bāla.
• Displāzija un zobu konfigurācija, naglas, matu depigmentācija kā alopēcija un baldness.
• Neiroloģiski traucējumi izpaužas aizkavēta psiho-runas attīstību, palielināts intrakraniālais spiediens, krampji, vājums rokās un kājās.
• Acu bojājumi ir nestabili un izpaužas šķielēšana, nistagms, kataraktu, pavājināta redze, aklumu.

Gristselli sindroms

Tas ir slimību grupa, kas var notikt trīs veidos, galvenais līdzība klātbūtne blāviem plāksteri matu uz galvas. Šādi displeji ir pieejams:

• Neiroloģiski traucējumi ar hipopigmentāciju.
• Slimības visvairāk bīstams tips, kurā "pebaldizm" sindroms kopā ar pavājinātu asinsradi. Klīniskās izpausmes: mērens drudzis, paranormālām un ārstēšana. Intensitāte drudzis pakāpeniski palielinās, pievienojas palielinātas aknas, liesa, samazināšanu eritrocītu, leikocītu, trombocītu, fibrinogēna līmeni asinīs. Pēdējais ir iesaistīts procesos nervu sistēmu.
• hipopigmentācija ādas un matiem, dažāda smaguma, kas līdz tam brauc bez asins šūnu iznīcināšanu un nervu sistēmu. Par savlaicīgu diagnostiku šīs bīstamās slimības jākonsultējas hematologist dermatologu, ģenētika. Noteikti jāņem vērā, ka pastāv ģimenes dažādu traucējumu pigmenta metabolismu, analīzi, lai izslēgtu gēnu mutācijas.

Steidzamība un slimību risks sakarā ar augstfrekvences apvienojot to ar Dauna sindromu, Edwards, Turner.

Identificēt depigmentāciju ādas un matu var būt dzimšanas, bet, lai noteiktu klātbūtni Turner sindroms var būt kā cilvēks aug tikai tad, kad marķētas īsa auguma, limfostāze, sirds slimības, augsts asinsspiediens, mazattīstītām krūšu dziedzeri, zemo pozīciju krūtsgals, aizstāšanu iekšējo dzimumorgānu saistaudu audums. Intelligence šiem pacientiem gandrīz necieš, fons noskaņojums gandrīz vienmēr paaugstināts, ir daži pozitīvi eiforija, kas izskaidro labu sociālo pielāgošanos šiem pacientiem.

secinājums

Cilvēkam gēns normāla pigmentācija uz ādas vienmēr ir dominējošs attiecībā pret gēnu, kas atbild par pārkāpumu pigmenta metabolismu.

Pamata nozīme problēmām ar pigmentācijas ir tā, ka tās ir bīstamas marķieri hromosomu slimības, multiplas anomālijas.

Jebkurš pārkāpums ādas pigmenta vielmaiņu, gļotādu, matu jākonsultējas ar speciālistu. Mēs esam apsvēruši "pebaldizm" sindroms. Kas tas ir, tas kļuva skaidrs.