Muguras muskuļu atrofija: simptomi un ārstēšana

Muguras muskuļu atrofija izpaužas agrā bērnībā. Pirmie simptomi var parādīties jau pēc 2-4 mēnešu vecumā. Tā ir iedzimta slimība, kas raksturojas ar to, ka smadzeņu cilmes nervu šūnas pakāpeniski iet bojā.

veida problēmas

Atkarībā no tā, kad pirmie slimības simptomi, smagums un raksturs plūsmas atrofiska izmaiņām noteikt vairāku veidu slimībām.

Muguras muskuļu atrofija, var attīstīties:

- pirmais tips: akūts (Form Verdiga-Hoffmann);

- otrs tips: starpprodukts (infantile, hronisks);

- trešais tips: forma Kugelberg-Welander slimība (hronisks, juvenilā).

Trīs veidu pašas slimības rodas pēc pārņemšanas speciālistiem, jo dažādu mutāciju vienā un tajā pašā gēnā. Muguras muskuļu atrofija ir autoimūna slimība, kas rodas, kad pārmantojamību diviem recesīviem gēnu, pa vienam no abiem vecākiem. Mutācijas daļa 5 ir hromosomas. Tas ir atrodams katriem 40 cilvēkiem. Gēnu, kas atbild par kodē proteīnu, kas nodrošina, ka pastāv mehānisko neironiem muguras smadzenēm. Ja šis process tiek pārtraukts, neironi mirst.

Verdin-Hoffmann slimība

Aizdomas problēma var būt grūtniecības laikā. Ja bērns attīstās muguras muskuļu atrofija 1.tipa, tā bieži novēro lēnu un vēlo augļa kustības grūtniecības laikā. Pēc dzemdībām, ārsti var diagnosticēt vispārinātu hipotonija muskuļu.

Atrofija sāk parādīties pirmajos dzīves mēnešos. Bieži proksimālajā punktu fascicular raustīšanās muskuļus no muguras, ķermeņa, ekstremitātēm. Tāpat novērots, un acs ābola traucējumi. Tie ietver slikta nepieredzējis, vāja kliedzienu, traucēta rīšana. Bērni ar slimību bieži Verdin-Hoffmann atzīmēja samazināt vemšana, klepus, rīkles, aukslēju refleksus. Viņi arī atzīmēt fibrilācija valodas muskuļus.

Bet tas vēl nav visas pazīmes, ar kuru muguras muskuļu atrofijas var noteikt. raksturīgās no slimības tipa 1 simptomi ir vājums un starpribu muskuļus. Šajā krūtīm izskatās saplacinātu bērniem.

Pirmajos dzīves mēnešos, šie bērni bieži cieš no elpošanas ceļu infekcijas, pneimonija un kopējiem centieniem.

Diagnosis slimības Verdin-Hoffmann

Noteikt slimība ir iespējams, ja, lai pārbaudītu bērnu. Ir vairākas klīniskās pazīmes, par kuru speciālisti var noteikt, ka bērns manto muguras muskuļu atrofija. Diagnoze ietver:

- bioķīmiskās analīzes asinīs (tas būs redzams neliels pieaugums kreatinīna fosfokināzes un aldolāzes);

- elektromiogrāfiska pētījums (sakāve priekšējos ragiem muguras smadzenēs norāda ritmu stockade);

- histoloģiskai pārbaude skeleta muskuļu (identificēti klasterus noapaļota mazo šķiedru).

Muguras smadzenes mikroskopija (tā priekšējā rags), liecina, ka ir deģeneratīvas izmaiņas , kas mehānisko kodoliem kraniālo nervu. Ir lodveida tūska un / vai saraušanās mehānisko šūnām, microglial un astrocītu proliferāciju, hromatolizis. Šīs parādības ir saistīta ar to, blīva glijas šķiedras.

Ir svarīgi veikt diferenciālo diagnozi, lai izslēgtu organisku aciduria, iedzimtu miopātiju vai konstrukcijas piemērs pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miopātiju vai slimība centrālā stieni.

Prognozēšana Es atrofija tips

Atkarībā no bojājuma, Verdin-Hoffmann slimība var izpausties pirmajās dienās pēc piedzimšanas. Eksperti arī par bērnu stāvokli var uzskatīt, ka viņam ir muguras muskuļu atrofija. Fotogrāfijas no bērniem ir līdzīgi: viņi gulēt varde radīt. Ekstremitātes gūžu un plecu locītavas atcelt, un elkonis un celis - bent.

Pirmais ciest atrodas proksimālās apakšējo ekstremitāšu muskuļus. Iznīcināšanas process iet uz augšupsaites. Ar slimības progresēšanu ietekmē muskuļus balsenes un rīkles. Tā gadās, ka slimība izpaužas vēlāk. Bet robeža ir vecums no 6 mēnešiem. Bērni var pat sākt pacelt galvu un apgāzties, bet viņi nekad apsēsties.

Lielākā daļa bērnu mirst no sirds, elpošanas mazspēju, vai infekciju pirmajā dzīves gadā. Vairāk nekā 70% bērnu mirst pirms 2 gadiem. Līdz 5 gadu vecumam, kas dzīvo ārpus aptuveni 10% no šiem bērniem.

Atrofija Type II

Dažos gadījumos var būt arī citas scenāriji. Muguras muskuļu atrofija tips 2 parādās nedaudz vēlāk. Parasti pirmās pazīmes ir novērojamas vecumā 8-14 mēnešiem. Šiem bērniem pazīme ir vispārējs muskuļu vājums un hipotonija.

Par slimību liecina atšķaidīts pirkstiem parādās fascicular trīce muskuļos proksimālajos ekstremitāšu, kas rokai. Šādu bērnu ir periods normālu attīstību. Tie ir put vecumā sāk turēt galvu, apsēsties. Bet ne runājot par sevi kājām.

Bērni var sūkāt un norīt normāli, agri zīdaiņu elpošanas funkcija netiek traucēta. Taču laika gaitā, muskuļu vājums sāk progresēt. Pēc vecāku vecumu, ir rīšanas grūtības, ir deguna balss tonis. Viens no visbiežāk komplikācijas pacientiem ar nozīmīgu dzīves ilguma ir skolioze.

Prognozes no II tipa atrofijas

Neskatoties uz to, ka bērns pirmajos mēnešos var normāli attīstīties, situācija pasliktinās ar laiku. Ar vecumu diviem bērniem trūkst ekstremitāšu cīpslu refleksus. Paralēli, starpribu muskuļi vājināt. Tā rezultātā, krūškurvja saplacina parādās aizkavēta motoru attīstību.

Tikai 25% bērnu, kas ir diagnosticēta ar muguras muskuļu atrofijas, paši var sēdēt vai stāvēt ar atbalstu. Vēlīnā slimības, ko raksturo izskatu kifoskolioze. Daudzi bērni mirst vecumā no 1 līdz 4 gadiem. Visbiežāk nāves cēloņi ir plaušu karsonis vai elpošanas muskuļu mazspēja.

Kad jūs instalēt diagnozi muguras muskuļu atrofija, ir nepieciešams veikt diferenciāldiagnostiku ar iedzimtu vai strukturālās miopātiju, atoniskas-astatic veida cerebrālā trieka.

Vairāk nekā 70% pacientu dzīvo vairāk nekā divus gadus. Dzīves ilgums no šiem bērniem ir aptuveni 10-12 gadi.

Kugelberg-Welander slimība

Visvairāk labvēlīga prognozes pacientiem, kuriem ir diagnosticēta ar muguras muskuļu atrofija III tipa. Tas var būt vecumā līdz 20 gadiem. Visbiežāk pirmās izpausme ieraksta vecumā 2-7 gadiem. Pirmais ciest proksimālā muskuļus iegurņa.

Pacientiem, kam grūtības staigāšanu, skriešanu, pieaug no tupus stāvokļa un nepieciešamību kāpšana pa kāpnēm. Ir vērts atcerēties, ka klīniskās slimības izpausmes, kas šādā veidā ir līdzīgs progresīva distrofijas Becker.

Proksimālās daļas ieroču un plecu skar tikai dažus gadus pēc pirmajām slimības simptomus. Laika gaitā deformētas krūškurvja parādās fascicular roku trīce un nekontrolētas kontrakcijas dažādu muskuļu grupu. Tas samazina cīpslu refleksus un sākt attīstās kaulu deformāciju. ,, Parādās izmaiņas krūtīs kājas potītes skolioze mugurkaula.

Prognozes no slimības III tipa

Kugelberg-Welander slimība - ir muguras muskuļu atrofija pieaugušajiem. Slimība daudzus gadus, vairākas sarežģī dzīvi pacientu, bet neizraisa to smagu invaliditāti. Tā progresē lēni. Tāpēc lielākā daļa cilvēku ar šo diagnozi dzīvot līdz pat pilngadībai.

Pirms ārstēšanas ir svarīgi veikt diferenciāldiagnostiku ar dažādām muskuļu distrofijas, glikogēna uzglabāšanas slimība 5 veidu un strukturālās miopātiju. Ir metode, ar kuru mēs varam noteikt, mugurkaula atrofiju. Tas ir tiešs DNS diagnostika. Tas ir nepieciešams, jo klīniskās slimības izpausmes, Kugelberg-Welander slimība var mainīties.

Aptuveni 50% pacientu zaudē spēju staigāt 12 gadiem. Kad šis muskuļu vājums gaitā tikai ar vecumu. Novērots hypermobility un locītavu kontraktūras, pastāv paaugstināts risks lūzumu.

svarīgas funkcijas

Kā likums, slimības Verdin Hoffmann-diagnosticēta pirmajos dzīves mēnešos. Ja bērnam nav kustība no dzimšanas, tas nav dzīvot līdz pat mēnesi vecs.

Vājums un muskuļu kontrakcijas tās sākumstadijā, roku trīce un aizkavēta motoru izstrāde, un vajadzētu brīdināt ārsti un vecākus. Šie bērni nav piecelties uz savām kājām. Tikai ceturtā daļa no visiem pacientiem var stāvēt ar atbalstu. Bērni tikai ratiņkrēslā.

Bet visvairāk grūti noteikt slimības, Kugelberg-Welander. Pēc ceturtā daļa pacientu, kas izteikts ar muskuļu hipertrofiju. Tāpēc tie var kļūdaini tikt diagnosticēta ar muskuļu distrofijas, nevis muguras muskuļu atrofijas. Šīs slimības cēloņi ir izveidota 1995.gadā, kad tas bija iespējams noteikt mutācijas gēnu SMN. Gandrīz visi pacienti homozigotiska dzēšana notiek SMN7, ko raksturo ar telomeric divos eksemplāros no gēnu un neskartu centromēru kopijas zudumu.

taktika ārstēšanas

Diemžēl, muguras muskuļu atrofija ir autoimūna slimība, kas nestrādās, lai novērstu attīstību. Sarežģī situāciju ir tas, ka nav specifiska ārstēšana.

Dažos gadījumos ārsti atļauties tikai dažas atbrīvojumu no nosacījuma pacientiem ar palīdzību fizioterapija. Uzlabot viņu dzīves kvalitāti, īpašām ortopēdisko ierīču.

Īpaša uzmanība jāpievērš barošanai šādiem pacientiem. Parasti noteikts zāles, kas var uzlabot vielmaiņu. Bet tas vēl nav viss, ko var izdarīt, ja muguras muskuļu atrofija ir apstiprināta. Ārstēšana sastāv iecelšanu vingrošana. Fiziskā aktivitāte ir svarīga šiem pacientiem. Tie ir nepieciešami, lai uzlabotu darbību muskuļu un palielinātu to masu. Tomēr slodze ir jāaprēķina ar savu ārstu. Šajā gadījumā fiziskā izglītība ir labvēlīga ietekme uz visu ķermeni. Tās tonizējoša iedarbība ir acīmredzama. Piešķirtie var būt ārstniecības vai higiēnas rīta vingrošana, vingrinājums ūdenī vai vienkārši spirdzinošs masāža.