Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām skaita un struktūras hromosomu

Gaida bērna piedzimšanas - labākais laiks vecākiem, bet arī sliktākais. Daudzi ir noraizējies, ka bērns var piedzimt ar jebkuriem traucējumiem, fiziskiem vai garīgiem traucējumiem.

Zinātne nestāv uz vietas, tas ir iespējams, lai pārbaudītu maz bērnu grūtniecības laikā, lai klātbūtnē patoloģijas attīstībā. Gandrīz visi no šiem testiem var parādīt, ja visi ok ar bērnu.

Kāpēc ir tā, ka tie paši vecāki var piedzimt pilnīgi atšķirīgas bērniem - veselīgs bērns, un bērns ar invaliditāti? Tā noteikt gēnus. Pēc dzimšanas nenobriedušam bērnam vai bērnam ar fizisku invaliditāti ietekmēt gēnu mutācijas, kas saistītas ar izmaiņām struktūrā DNS. Mēs runājam vairāk par to. Let 's redzēt, kā tas notiek, dažas gēnu mutācijas, un to cēloņi.

Kas ir mutācija?

Mutācija - izmaiņas fizioloģisko un bioloģisko šūnu DNS struktūrā. Iemesls var būt iedarbība, ultravioletajiem stariem (grūtniecība nevar veikt bildes rentgenoloģiskās, par traumu un lūzumu laikā) (ilgi saulē grūtniecības laikā vai atrodoties telpā ar iekļauto ultravioletās spuldzes). Arī šīs mutācijas var nodot tālāk un mantota no senčiem. Visi no tiem ir sadalīti veidiem.

Gēnu mutācijas pārmaiņām hromosomu struktūras vai skaita

Hromosomu mutācijas - mutācija, kurā struktūra un hromosomu skaits mainīts. Hromosomu reģionos var samazināties vai divreiz, pārcēlās uz nonhomologous zonai, savukārt no normas par simts astoņdesmit grādiem.

Par šāda mutācija cēloņi - pārkāpumu saskaņā krossengovere.

Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūras vai to daudzumu, ir iemesls nopietnām traucējumu un slimību bērnam. Šīs slimības ir neārstējama.

Veidi hromosomu mutāciju

Tikai divu veidu lielāko hromosomu mutācijām atšķiras: skaitliskā un strukturālā. Aneiploīdijas - ir vairāki veidi hromosomu, tas ir, tad, kad gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām skaitu hromosomu. Tas ir izveidotas vairāk un vairāk no tā, tad jebkura no tām zaudējums.

Gēnu mutācijas ar izmaiņām struktūrā gadījumā, kad hromosoma pārtraukums, un pēc tam apvienoties, laužot parastā konfigurācija.

Veidi hromosomu

Ar vairākām mutācijām hromosoma Aneiploīdijas daļa, ti, sugas. Apsveriet galvenais, uzzināt starpību.

• trisomija

Trisomiju - ir parādīšanās kariotipa par papildu hromosomu. Visbiežāk parādība - ir izveidotas divdesmit pirmajā hromosomu. Tas kļūst par cēloni Dauna sindroms, vai, kā tie to sauc slimība - trisomija no divdesmit pirmajā hromosomā.

Patau sindroms tiek konstatēts ar trīspadsmito un astoņpadsmitā hromosomā diagnosticēta Edwards sindromu. Tas viss ir autosomāli trisomija. Citi trisomies nav dzīvotspējīgs, viņi mirst klēpī, un tiek zaudēta, kad spontāno abortu. Tām personām, kurām ir papildu dzimuma hromosomas (x, y), - ilgtspējīgas. Klīniskā izpausme Šādu mutācijas ir ļoti zems.

Gēnu mutācijas ar izmaiņām numuriem rasties īpašu iemeslu dēļ. Trisomiju visbiežāk rodas, ja novirze no hromosomu homologiem ar anaphase (mejozes 1). Par šo atšķirību rezultāts ir tāds, ka abas hromosomas ietilpst tikai vienā no diviem meitas šūnām, un otrais ir tukšs.

Mazāk parasti, tas var būt bez atvienojums hromosomu. Šo parādību sauc pārkāpums neatbilstību starp māshromatīdas. Tas notiek meiosis 2. Šis ir gadījums, kad divi identiski hromosomas apmesties vienā gametas, izraisot trisomic zigota. Nondisjunction notiek sākumposmā no olu drupināšanas procesā, kas ir apaugļotas. Tādējādi, klons mutants šūnas, kas var aptvert lielāku vai mazāku daļu no audiem. Dažreiz tas izpaužas klīniski.

Daudzi no divdesmit pirmajā hromosomā ir saistīta ar vecumu, grūtnieces, taču šis faktors līdz šodienai nav skaidru pierādījumu tam. Iemesli nenovirzās hromosoma, joprojām nav zināms.

• monosomiju

Monosomiju sauc trūkumu kādu no autosomes. Ja tas notiek, tad vairumā gadījumu tas nav iespējams nest augļus, priekšlaicīgas dzemdības notiek agrīnā stadijā. Izņēmums - monosomiju sakarā ar divdesmit pirmo hromosomu. Iemesls, ka ir monosomiju var kļūt ne-atvienojums hromosomu, un hromosomu zaudējumu anaphase laikā viņas veids, lai būrī.

Ar monosomiju dzimuma hromosomas rezultātā auglim, kurā XO kariotips. Klīniskā izpausme kariotips - Tērnera sindroms. Astoņdesmit procenti no gadījumos no simts izskats monosomiju X hromosomas ir saistīts ar pārkāpumu meiosis bērnu tētis. Tas ir saistīts ar nondisjunction X un Y hromosomas. Būtībā, auglis XO kariotips tiek nogalināti mātes miesās.

Pēc seksa hromosomas trisomiju ir sadalīta trīs veidos: 47 XXY, XXX, 47., 47. XYY. Klinefelter sindroms ir trisomiju 47 XXY. Ar šādu kariotips iespēju segt bērnu sadalīta uz pusēm. Šī sindroma cēlonis var būt nondisjunction no hromosomu X, vai X un Y nondisjunction spermatoģenēzi. Par otro un trešo karyotypes var notikt tikai vienā no tūkstošiem grūtniecēm, tie praktiski nav sastopami vairumā gadījumu eksperti atrada pavisam nejauši.

• poliploīdiju

Šī gēnu mutācijām, kas saistītas ar izmaiņām haploīda kopumu hromosomu. Šos komplektus var trīskāršojies un četrvietīgus. Triploīdi ir visbiežāk diagnosticēta tikai tad, kad tur bija spontānais aborts. Ir bijuši vairāki gadījumi, kad māte izdevās veikt šādu bērnu, bet tie visi ir miruši pirms vecuma un mēnesi sasniegšanas. Mehānismi mutāciju gadījumā triplodii izraisīt un pilnīgs dispersija no nondisjunction hromosomu kopas sieviešu vai vīriešu kārtas cilmes šūnu. Arī mehānisms var būt dubultā olšūnas apaugļošana. Šajā gadījumā, ir deģenerācija placentas. Šo atdzimšana sauc molārā grūtniecību. Raksturīgi, ka šīs izmaiņas noved pie attīstības bērna garīgo un fizioloģiskiem traucējumiem, abortu.

Kuras gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām hromosomu struktūras

Strukturālās izmaiņas ir sekas hromosomu pārtraukuma (lūzums) hromosomu. Kā izriet no šīm hromosomas ir saistītas, laužot savu iepriekšējo izskatu. Šīs izmaiņas var būt nelīdzsvaroti un līdzsvaroti. Sabalansēta nav pārpalikums vai materiālu trūkums, taču netiek parādīts. Tās var notikt tikai tajos gadījumos, kad uz vietas iznīcināšana hromosomas bija gēns, kas ir funkcionāli svarīgi. Jo līdzsvarotu kopumu dzimumšūnu var parādīties nelīdzsvarota. Tā rezultātā šī gametu mēslošanu var izraisīt izskatu auglim ar nelīdzsvarotu hromosomu komplektu. Ar šo komplektu auglis izvirza vairākas anomāliju parādās smagas patoloģijas.

Veidi konstrukcijas pārveidojumus

Gēnu mutācijas notiek līmenī gametu veidošanos. Lai novērstu šo procesu nevar, tāpat nevar noteikti zina, ka šādas mutācijas var notikt. Strukturālās izmaiņas ir vairāki veidi.

• svītrojumi

Šīs izmaiņas ir saistīts ar daļu no hromosomas zudumu. Kad šī plaisa kļūst īsākas hromosoma, un tās atdalīta daļa zaudēta tālākā šūnu dalīšanās. Iespiesto dzēšana - tas ir gadījums, kad viens hromosoma ir sadalīts vairākās vietās. Šīs hromosomas parasti ražo nonviable augli. Taču ir gadījumi, kad bērni ir izdzīvojuši, bet tie ir tāpēc, ka šī kopuma hromosomu bija Wolf-Hirschhorn sindroms, "kaķa sauciens."

• dubultošana

Šīs gēnu mutācijas rodas līmenī organizēšanas DNS dubultspirāles. Būtībā dublēšanās nevar būt iemesls šādu patoloģijas, kas izraisa dzēšanu.

• pārvietošana

Pārvietošana notiek sakarā ar nodošanu ģenētisko materiālu no viena hromosomu uz otru. Ja ir pārrāvums vairākās hromosomas un tās apmainās segmentus, tas kļūst par cēloni retsiproktnoy pārvietošanu. Šī pārvietošana kariotips ir tikai četrdesmit seši hromosomas. Pašā translokāciju atklājās tikai ar detalizētu analīzi un izpēti hromosomu.

Izmaiņas ar nukleotīdu sekvenci

Gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām nukleotīdu secību, kad izteikts ar izmaiņām struktūras dažās sekcijās DNS. Ar šādu mutāciju ietekmi iedalās divos veidos - bez rāmja maiņu un maiņu. Lai uzzinātu, ko tieši izraisa izmaiņas DNS, ir nepieciešams apsvērt katru veidu atsevišķi.

Frame maiņu mutācija, bez

Šie gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām un aizvietošanu bāzu pāriem DNS struktūrā. Ja šādi substitūcijas nezaudē DNS garuma, bet var tikt zaudēta un nomaiņa aminoskābēm. Pastāv iespēja, ka tiek saglabāta struktūra olbaltumvielu, tas kalpos kā deģenerācijas ģenētiskā koda. Apsveriet informāciju par abām iespējām: aizstāšanu un bez aminoskābju.

Mutation aizstājot aminoskābes

Aizstājot aminoskābes atlikumu polipeptīdu sauc missense mutāciju. Jo hemoglobīna molekulā ir četri cilvēka ķēdes - divi "un" (tā atrodas sešpadsmitā hromosomā), un divas "b" (kodēšana vienpadsmito hromosomā). Ja "b" - normāls klāstu, un ir savā struktūrā simts četrdesmit un sesto aminoskābju atlikumi, bet sestais ir glutamīnskābes, hemoglobīna līmenis ir normāls. Šajā gadījumā, glutamīnskābe, kas kodētas GAA tripleta. Ja sakarā ar mutācijām GAA GTA aizstāts, nevis glutamīnskābes hemoglobīna molekulā veido valīnu. Tātad, tā vietā, lai parasto hemoglobīns HbA parādās vēl hemoglobīna HBS. Tādējādi aizstāšana vienas aminoskābes, un viena nukleotīdu radīt nopietnu smaga slimība - sirpjveida šūnu anēmiju.

Slimība izpaužas ar to, ka sarkanās asins šūnas ir veidota kā sirpi. Tā, piemēram, viņi nespēj pareizi piegādātu skābekli. Ja šūnu līmenī ir homozigotiska HBS / HBS formula, tas noved pie nāves bērna agrā bērnībā. Ja formulas HbA / HBS, sarkanās asins šūnas ir vāja formu maiņu. Šis nelielais izmaiņas ir noderīgs kvalitāte - izturība pret malāriju. Tajās valstīs, kurās pastāv risks, ka līgumslēdzēja malārijas ir tāds pats kā aukstuma Sibīrijā, šīs pārmaiņas ir noderīgs kvalitāti.

Mutācija aminoskābju bez aizstāšanas

Nukleotīdu substitūcijas bez apmaiņas aminoskābes sauc seymsens mutācijas. Ja DNS posmu, kas kodē "b" - ķēde tiks aizstāti ar GAA GAG, tad sakarā ar to, ka ģenētiskā koda būs, pārsniedzot, nevar notikt glutamīnskābi aizvietotāji. ķēdes struktūra netiek mainīta, eritrocītu nebūs modifikācijas.

nobīdes mutācijas

Šie gēnu mutācijas ir saistītas ar izmaiņām garumā DNS. Garums var būt lielāka vai mazāka, atkarībā no zaudējumu vai pievienojot nukleotīdu pāru. Tādējādi tiek mainīta pilnīgi visa struktūra proteīna.

var rasties Intragenic apspiešana. Tas notiek, ja ir vieta, divas mutācijas, kas kompensē viens otru. Tas ir laiks pievienoties nukleotīdu pāru pēc viena ir zaudēta, un otrādi.

muļķības mutācijas

Šī ir īpaša grupa mutāciju. Tas ir reti, viņas gadījumā, ir izskats stop kodonu. Tas var notikt gan ar bāzes pāru zaudējuma, un to pievienošanās. Kad ir stop kodoni, polipeptīdiem sintēze pilnībā apturēta. Tādējādi var veidot null alēles. Tas neatbilst kādu no olbaltumvielām.

Ir tāda lieta kā starpgēnu nomākumu. Tā ir parādība, kad mutācijas viena gēna nomāc mutācijas otru.

vai izmaiņas konstatētas grūtniecības laikā?

Gēnu mutācijas ar izmaiņām skaitu hromosomu vairumā gadījumu var noteikt. Lai noskaidrotu, vai iedzimtus defektus attīstību un patoloģijas, sākumā grūtniecības nedēļās (no desmit līdz trīspadsmit nedēļas) noteikts skrīninga. Tas ir virkne vienkāršu aptauju: žogs uz asins paraugiem no pirkstu un vēnu ultraskaņu. Uz augļa ultraskaņas apstrādāti saskaņā ar parametriem visu ekstremitāšu, deguna un galvas. Šie parametri ir spēcīgas neatbilstību liecina, ka bērnam ir defekti attīstību. Lai apstiprinātu vai noliegt diagnozi, pamatojoties uz kādas asins analīžu rezultātiem.

Arī saskaņā cieša uzraudzība no ārstiem ir nākotnes mātes, bērni, kas var būt mutācija ģenētiskā līmenī, ir iedzimta. Tas ir, šīs sievietes, radinieki no kuriem bija gadījumi bērnu ar garīgās vai fiziskās attīstības traucējumiem, identificēti Down sindroms, Patau un citas ģenētiskas slimības.