Fosfāts diabēts: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Mūsdienu pasaulē gandrīz visi vecāki ir informēti par šo slimību, kā rahīts. Par nepieciešamību novērst šīs slimības neļauj katra bērna ārstu pirmajos mēnešos mazuļa dzīvē. Rahīts attiecas uz iegūtās slimības attīstās sakarā ar nepietiekama Holekalciferola - vielu, ko dēvē par D vitamīnu

Tomēr dažos gadījumos ir ļoti maziem bērniem, ir slimības simptomi, neskatoties uz piederību preventīvajiem pasākumiem. Tādā gadījumā būtu aizdomas slimības, piemēram, fosfāta diabētu. Atšķirībā no rahīta, slimība ir saistīta ar ģenētisko patoloģijām. Tāpēc ir daudz smaga slimība un prasa ilgu kompleksu ārstēšanu.

Kas ir fosfātu diabēts?

Tā ir grupa, ģenētiskas slimības, kas saistītas ar pavājinātu minerālvielu metabolismu. Citā patoloģiju sauc par D-izturīgs vitamīna rahīts. Dominējošais tips fosfāta diabēta notiek apmēram 1 bērns no 20000 jaundzimušo. slimība pirmo reizi tika aprakstīta 1937. Vēlāk izrādījās, ka tur ir cita veida ģenētiskās novirzes. Visbiežāk, fosfātu diabēts konstatēts agrā bērnībā. Tas piesaista uzmanību vecāku gaitas traucējumi, kā arī traucējumus kaulu.

Daži no slimības formas ir pievienoti citiem vielmaiņas traucējumiem. Dažreiz slimība nav simptomu, un to var noteikt tikai to, laboratorijas testus. Slimība ir klasificēts ar iegūto rahīts, hipoparatireoze un citu endokrīno patoloģijas. Ārstēšana būtu jāintegrē jau agrīnā vecumā.

Par slimības cēloņi

Galvenais cēlonis fosfāta diabēts ir pārkāpums ģenētisko struktūru. Mutācijas ir iedzimta. Pārvadātāji neparasta gēns var būt gan sievietes, gan vīrieši. Mutācija notiek X hromosomā saistīts, kas atrodas dominējošā stāvoklī. Retos gadījumos, fosfātu diabēts var iegūt. Viņš attīstās audzējiem mezenhīmu audos, veidojas dzemdē. Šajā patoloģijas sauc "kancerogēno rahīts."

Slimība attiecas uz grupu tubulopātijas - traucējumi nierēm. Jo minerālvielu samazināta reabsorbciju proksimālajā kanāliņu, veidojot deficītu fosfora daudzumu organismā. Turklāt, traucēta zarnu iesūkšanas spējas. Tā rezultātā, ir izmaiņas minerālu sastāvu kaulaudiem. Ir bieži pārkāpums osteoblastu funkciju. Vīrieši iet patoloģiski izmainīta gēnu tikai meitām un sievietes - bērni abiem dzimumiem. Kā likums, vairākas smagas slimības zēni nekā meitenes.

Klasifikācija fosfāta diabētu bērniem

Ir vairāki veidi, slimības, kas atšķiras pēc ģenētisko un klīnisko kritērijiem. Visbiežāk diagnosticēta X-saistīta hypophosphatemic rahītu, kam ir dominējošs modeli mantojumu. Tomēr ir arī citi veidi patoloģiju. Klasifikācija ietver šādas slimības formu:

1. X-linked dominējošo tipa fosfātu diabēts. To raksturo izmaiņas PHex gēnu, kas kodē endopeptidāzes. Šis ferments ir atbildīgs par transportēšanu dažādiem minerāliem caur nierēm un zarnu jonu kanāliem. Tā kā šī gēna mutācija process palēninās, radot nespēju ar fosfāta joni organismā.
2. X-saistīta recesīvs. Kas raksturīgs ar to CLCN5 mutācija no gēna, kas kodē proteīnu, kas ir atbildīga par darbības hlora jonu kanāliem. Kā rezultāts defektu izjauca transportēšanu vielu caur membrānas nieru kanāliņos. Pārvadātāji šāda veida patoloģijas var būt gan sievietes, gan vīrieši. Tomēr slimība notiek tikai zēniem.
3. Autosomāli dominantu modelis no fosfāta diabētu. Tas ir saistīts ar ģenētisku mutāciju hromosomu 12. Jo osteoblastiem patoloģisks defekts ir izolēts proteīnu, kas veicina pastiprinātu fosfāta izvadīšanu no organisma. Patoloģija ir raksturīgs ar samērā vieglas, jo atšķirībā no X-linked formā.
4. Autosomāli recesīvo. Reti. Kas raksturīgs ar to DMP1 bojāts gēns atrodas hromosomā 4. Tā kodē proteīnu, kas ir atbildīga par attīstības kaulu un dentin.
5. Autosomāli recesīvo, kopā ar kalcija izdalīšanos ar urīnu. Rodas tādēļ, ka gēns defekts, kas atrodas uz hromosomas 9, un kas atbild par nātrija atkarīgu nieru kanāliem.

Papildus šiem fosfāta diabēta formu, ir cita veida patoloģiju. Dažas slimības šķirnes nav pētīta līdz šim.

Atšķirības starp rahīta un fosfāta diabētu

Rahīts un fosfātu diabētu bērniem - tas nav gluži tas pats, lai gan klīniskā aina slimības ir gandrīz identisks. Atšķirības starp šiem patoloģijas etioloģijā un mehānismu izstrādē. Parastā rahīts - tas ieguvis slimība, kas saistīta ar trūkumu Holekalciferola. Šī viela tiek ražota ādas reibumā saules gaismas. Diagnostikas D vitamīna devu, ir veikts, lai ņemtu par katru dienu, lai visiem bērniem no 1 mēneša līdz 3 gadiem, izņemot vasaras. Defekta dēļ Holekalciferola traucēta kalcija absorbcijas procesā. Tā rezultātā attīstās kaulu deformāciju.

Atšķirībā no fosfāta diabēta tas ir, ka tā attiecas uz iedzimtu slimību. Kad šis patoloģija traucēta uzsūkšanos minerālvielu nierēs, it īpaši - uz fosfātus. Dažos gadījumos ir kalcija deficīts. Sakarā ar minerālu sastāvu kaulaudu patoloģiju, piemēram, simptomi pārkāpumiem. Atšķirība starp tiem var noteikt tikai pēc tam, kad laboratorijas diagnozes.

Hypophosphatemic rahīts zīdaiņiem: simptomi

Slimības simptomi parasti diagnosticēta otrajā dzīves gadā. Retos gadījumos ir hypophosphatemic rahīts zīdaiņiem. Simptomi, kas var tikt diagnosticēta bērnībā - muskuļu hipotonija un ekstremitāšu saīsināšana. Galvenās klīniskās izpausmes ir:

1. Deformācija no kāju locītavām.
2. O-veida izliekumu apakšējo ekstremitāšu.
3. Augšanas aizkavēšanās bērniem - kļūst manāms pēc 1 gada.
4. Sabiezēšana no plaukstas un ribu skrimšļu - "rahītisks aproces un krelles."
5. Sāpes kaulos iegurņa un mugurkaula.
6. Kaitējums zobu emalju.

Visbiežāk galvenais sūdzību no vecākiem ir, ka mazuļa kājas ir saliektas. Ar slimības progresēšanu ir mīkstināšana kauliem - osteomalācija.

Diagnosis fosfāts diabētu un rahīta

Lai atklātu novirzes, veicām pētījumu par bioķīmisko sastāvu asinīs. Tiek atzīmēts Hipofosfātēmija. kalcija līmenis, vairumā gadījumu normāli, reizēm - samazinājies. Augstumā rahīts ir pieaugums par sārmainās fosfatāzes. Kad rentgenstariem atklāts osteoporozes un kaulu augšanas zonas pārkāpumu. Urīnā norādīja lielu fosfātu. Dažreiz ir urīna kalcija.

Ārstēšana rahīta un fosfāta diabētu

Ārstēšanai fosfāta diabēta izmanto lielas devas Holekalciferola. Dažos gadījumos, parādīts kalcija uztura bagātinātājus. Noteikti izmantojiet medikamentus, kas satur fosforu. Lai uzlabotu stāvokli noteiktos vitamīnu un minerālvielu piedevas. Tie ietver "Vitrum" narkotikas "Duovit", "Alfabēts", un tā tālāk. D.

Kad izteikti līkumus kaulu parādīts fizioterapija, fizikālā terapija un ķirurģija. Jākonsultējas podiatrist.

Preventīvie pasākumi un prognozes

Par profilakses pasākumi ietver: kontroles pediatrs un ķirurgs, pastaigāties svaigā gaisā un iecelšanu D vitamīna no pirmā dzīves mēneša. Ja ģimene ir slims fosfāta diabēta jāveic ģenētisko testēšanu in utero auglim. Prognozēšana pārsvarā labvēlīga savlaicīgu ārstēšanu.