Autosomāli dominējošā iezīme. Autosomāli recesīvā zīme

Dažādu slimību, kas var nopietni ierobežot cilvēka darbību un pat izraisīt nāvi numurs, nemitīgi pieaug. Līdz ar to ir nepieciešams, lai saprastu, kādu svarīgu faktu: daži no patoloģijām, kas pārkāpj ķermeņa funkcijas netiek iegūti, un viņi saka, ir savas saknes ģenētiku. Mēs runājam par mantojuma autosomāli īpašības nodotas no paaudzes paaudzē.

Kas ir domāts ar autosomāli zīmi

Delving būtībā termiņa, ir svarīgi vispirms pievērst uzmanību šai funkcijai jebkura dzīva būtne, kā iedzimtību. Vairumā gadījumu bērni izskatās vecākiem, bet tajā pašā laikā starp vienas ģimenes praktiski vienmēr bija vērojamas zināmas atšķirības.

Citiem vārdiem sakot, katram ir savas individuālās īpašības, bet tie ir faktiski ir daļa no ģenētiskā mantojuma. Tādējādi autosomu zīme - ir neviens cits kā mantojuma ģenētiskajām īpašībām vecākiem.

Nosūtīšana slimību

Papildus īpašajām iezīmēm indivīda, persona var mantot no sava tēva un mātes dažām slimībām. Šis fakts ir saistīts ar ietekmes mutācijas gēnu, kas ir lokalizētas autosomes. Tādā gadījumā, šīs zīmes var iedalīt divās galvenajās jomās: dominējošās un recesīvo. Abi ir būtiska ietekme uz struktūru mantojuma indivīda.

Autosomāli dominējošā iezīme

Katram veidam ir sava īpaša mantojumu. Ja mēs uzskatām, autosomāli dominējošā, ir vērts atzīmēt, ka šajā gadījumā par slimību mantoja pietiekams pārraidi mutanta alēles vai nu vecākiem. Šāda funkcija pārmantot vienlīdz var notikt gan vīriešiem, gan sievietēm. Faktiski, autosomāli dominantu mantošana var tikt definēta kā pārsūtīšanas pazīmi, kuru kontrolē ar dominējošā alēle autosomāli gēniem. Ar šāda veida mantojuma par manifestāciju slimība būs tikai viens mutants alēles, lokalizēta kādā autosomu.

Labā ziņa ir tā, ka lielākā daļa no slimībām, kas tiek pārsūtīti līdzīgā veidā, ievērojams kaitējums nav iemesls, ne arī tā ir būtiska negatīva ietekme uz cilvēka reproduktīvo funkciju. Ja jūs salīdzināt ietekmes līmeni uz procentuālo slimību, valdošā simptomi bieži kļūst par iemeslu novirzēm, nevis recesīvo. Klātbūtnē šādas mutācijas vienā no pāris ar otro pilnu veselības slimības pārnešanas riska, ir 50%. Šī iemesla dēļ, autosomāli dominējošā iezīme, kas izpaužas kā mutācijas var tikt nodota no paaudzes paaudzē, un līdz ar to, ir ģimenes raksturs. Atšķirībā no autosomāli recesīvs, šie apzīmējumi acīmredzamu in heterozigotāte, kam ir viens mutācijas un viena parastā alēles par homologu hromosomas.

Slimība ar autosomāli dominējošā mantojumu

Šāda veida pārsūtīšanu iedzimtu īpašību attīstīšanai nākamās paaudzes slimības pietiekami heterozigotiska mutāciju nesēju. Interesants fakts ir tas, ka dominējošā autosomāli zīme nozīmē to pašu frekvenci kā slimības meitenēm un zēniem.

Ja slimība ir rezultāts ietekmi šāda veida pārraides iedzimtības, ir bērns, bet abi vecāki ir veselīgi, tad šis fakts ir parādījusies tāda jauna mutācija cilmes šūnu māti vai tēvu. Ir svarīgi saprast, ka viens ģimenes dominējošā gēnu ietekmi uz bērniem, var būt atšķirīgs. Tas nozīmē, ka klīniskā aina un smaguma slimības ne vienmēr tas pats.

piemēri slimību

Autosomāli dominantu atribūts tips izteikts ar slimību, piemēram, Marfan sindromu. Šāda diagnoze ir tas, ka saistaudu cilvēka organismā skāra. Pacientiem, kas cieš no marfāna sindroms parasti ir plānas plānas pirksti un ekstremitātes nesamērīgs garums. Šādi cilvēki bieži rodas kroplības no aortas un sirds vārstiem.

Vēl iedzimta slimība, kas nosaka klātbūtni autosomāli dominējošā mantojuma īpašības, - brachydactyly viņa korotkopalost. Tas ir rets simptoms, kas notiek kādā no vecākiem. Slimības izpausme jau ir manāms pirmajās dienās pēc piedzimšanas dēļ nedabiskas izmaiņām falangu pirkstiem un rokām.

Iedzimta kurlums - autosomāli iezīme, kas arī var definēt kā dominējošā.

Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS, vai Lou Gehrig slimība), ir arī rezultāts autosomāli dominējošā mantojuma un atribūts attiecas uz grupu mehānisko neironu slimība. Slimība var tikt definēta kā letālas pakāpenisku neirodeģeneratīvo traucējumu, ko izraisīja deģenerāciju centrālās nervu sistēmas šūnas - mehānisko neironiem. Galvenā funkcija šīm šūnām - lai uzturētu muskuļu tonusu un uzturēšanu mehānisko koordināciju.

Autosomāli recesīvo iezīme: Features

Šī mantojuma veids ir vairākas galvenās iezīmes:

• nevar ietekmēt statusu bērnu, pat tad, ja šķirnes bija daudz pārvadātāju iedzimta slimība kā Recesīvā iezīmes izpaužas katrā paaudzes (mantojuma horizontāli, pretēji valdošās īpašības);
• recesīvs mutanta gēna (-u) fenopticheski izpaužas tikai gadījumā, kad tas ir homozigota stāvoklī (aa);
• iedzimta slimība parādās tikpat bieži kā sievietēm un vīriešiem;
• iespējamība, ka bērns būs piedzimis slims ievērojami palielinās, ja laulību starp tuviem radiniekiem;
• fenopticheski veselīgu bērna vecāki ar slimību var izpausties heterozigotās nesējus no mutanta gēna.

Ir vērts atzīmēt, ka starp visiem autosomāli recesīvā iedzimtu slimību mantojumu, ir visbiežāk sastopamie simptomi. Slimības, kas var tikt definēti kā rezultātā šo funkciju ietver liela grupa fermentopathia, kas noved pie vielmaiņas traucējumi, asins slimību (ieskaitot homeostāzes), nieres, imūnās sistēmas, un citi.

Piemēri autosomāli recesīvs slimības

• Šī grupa var būt saistītas pazīmes Gierke slimība (glycogenosis). Šīs ģenētisku traucējumu, ko izraisa kļūmes fermenta glikozes-6-fotosfatazy, kas noved pie ievērojami pasliktinās aknu glikozes spēju vairoties izpausme. Pārkāpšana šādu svarīgu procesā neizbēgami noved pie hipoglikēmiju.
• Maple sīrups urīns slimība - ir arī autosomāli iezīme, kas var tikt definēta kā recesīvs. Slimība ir cits nosaukums - kļavu sīrupa urīna slimības. Šāda diagnoze ir saistīta ar vielmaiņas traucējumi, kas ir kļuvis nepareizas metabolisma BCAA. Šī slimība var attiecināt uz bioloģisko acidemia.
• Tay-Sachs slimība, kam ir nosaukumi, piemēram, jaundzimušo amavroticheskaya idiotisms un deficītu hexosaminidase. Šī slimība ir ģenētiska autosomāli recesīvo un izraisa pakāpenisku pasliktināšanos fizisko un garīgo spēju bērnu.
• Jāatzīmē, ka, atšķirībā no šādas slimības, kurlums, autosomāli recesīvo norāde krāsu aklums ir, bet tas var būt kategorijā "dzimumu saistīta". Pārkāpšana krāsu var būt vai nu daļēja, vai pilnīga. Visbiežāk ir izkropļota izpratne par sarkano. Ir vērts atzīmēt, ka dažos gadījumos, traucēta uztvere konkrētas krāsas tiek kompensēts ar lielāku kvalitatīvu atšķirību starp toņu citām krāsām.

• Fenilketonūrija - autosomāli recesīvs iezīme, kas nozīmē, iedzimta vielmaiņas slimību. Tā izraisīt pārkāpumu trūkums fenilalanīna fermentu.

Kas būtu jāsaprot ar slimību, dzimumu saistīta

Slimības Šīs grupas ir saistīts ar to, ka vīriešiem ir viena X hromosoma, kamēr divas sievietes. Attiecīgi, pārstāvis vīriešu, iedzimta nenormāls gēns ir hemizygous un heterozigotiska sieviete. Iedzimtām īpašībām, kas tiek pārraidīti ar X-saistīta veida var rasties dažādu varbūtību abu dzimumu pārstāvjiem.

Ja mēs uzskatām, ka dominējošā X-saistīta pārmantojamību no slimības, ir vērts atzīmēt, ka šādi gadījumi ir biežāk sievietēm. Tas ir saistīts ar palielinātu iespēju iegūt patoloģisko alēle no vecākiem. Kas attiecas uz vīriešiem, tie spēj mantot gēnu šāda veida tikai no mātes. Tādā gadījumā vīriešu līnija autosomāli dominējošā iezīme saistīta ar X hromosomu, tiek nodota visām meitām, bet slimība nav izpausties dēliem, jo viņi nesaņem hromosomu tēvu.

Ja jūs pievērst uzmanību autosomāli recesīvā X-saistīta mantojuma zīme, var redzēt, ka šādas slimības attīstīties galvenokārt hemizygous vīriešiem. Savukārt, sievietes ir faktiski vienmēr heterozigotu un, līdz ar to, fenopticheski veselīgi. Ar X-linked iedzimtām īpašībām ietver slimībām, tādām kā Dišēna muskuļu distrofijas, Becker, hemofīlija un citu Hantera sindromu.

Attiecībā uz Y piesaistīta mantojumu, šie simptomi, ko izraisa klātbūtnē Y hromosomas vīriešiem ekskluzīvi. Šī gēna darbība var tikt nodota tikai no tēva uz dēlu paaudzēm.

Iezīmes mantojuma mitohondriju metodi

Šī mantojuma veids izceļas ar to, ka pārsūtīšana notiek caur mitohondriju zīmēm, kas ir olu plazmā. Kad šis hromosoma ir gredzenveida katrā mitohondrijos, un to olu aptuveni 25 000 gēnu mutācijas notiek mitohondrijos gadījumā, kad organismā tur ir progresīva ophthalmoplegia, mitohondriju miopātiju un redzes nerva atrofija Leberaf. Slimības, kas ir sekas no darbības šo faktoru var tikt pārnesta no mātes tikpat bieži, meitām un dēliem.

Kopumā, kā autosomāli PELDOŠO zīmes un cita veida ģenētiskās mutācijas varētu būt būtiska ietekme uz fizisko stāvokli vairākās paaudzēs, un ir cēlonis daudzām nopietnām slimībām.