Russell-Silver sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Mūsdienu medicīna zina daudz slimību. Dažas no tām ir diezgan labi, par cēloņiem un ārstēšanu citu grupu zinātnieku strādā veltīgi. Daļa iegūto slimību, bet citi ir raksturīgi. Viens no šādiem slimība ir iedzimta Russell-Silver sindroms.

Iezīmes slimības

Ir arī citi populāri nosaukumi: Sudraba-Russell nanisma, PSR.

Russell A. un H. K. Silver - pediatri, kuri ir studējuši pirmsdzemdību attīstības aizkavēšanos.

Russell-Silver sindroms ir iedzimta slimība. Tās galvenā iezīme ir kavēšanās fizisko attīstību grūtniecības laikā, it īpaši, pārkāpusi veidošanos bērna skeletu. Nākotnē var būt vēlāk par beigu Fontanelle.

Cēloņi mantojuma vēl nav zināms, vairumā gadījumu ir noteikta sistēma.

Slimība rodas vienai personai par 30 000. saslimt ar šo slimību netiek ietekmēta seksu.

No sindroma Russell-Silver cēloņi

Galvenais cēlonis slimības ir ļoti pārkāpumi līmenī ģenētiku. Un forma mantojuma nav no periodiskā vai sistēmiskas.

Visbiežāk cieš no hromosomas 7 (10% gadījumu), 11., 15., 17., 18. Tas ir šīs hromosomas, un ir atbildīgi par cilvēka izaugsmi. Vairumā gadījumu tas ir saistīts ar faktu, ka bērns manto divas kopijas hromosomas no mātes. Šis efekts tiek saukta par mātes uniparental disomy.

Ārējie slimības simptomi

Pēc bērna piedzimšanas ar sindromu Russell-Silver ir samērā neliels svars, parasti ne vairāk kā 2500 g, lai gan grūtniecība tiek uzskatīta par pilnu termiņu. Garums ar apmēram 45 cm. Ar vecumu, problēma netiek atrisināta un augšanas aizturi pieaugušajiem (sievietes neceļas vairāk nekā 150 cm vīriešiem nedaudz vairāk nekā 150 cm). Tomēr svars ir pilnībā saskan ar vecumu, dažos gadījumos pat augstākas nekā parasti.

Notiek izmaiņas un Uroģenitālā sistēma, piemēram, ir cryptorchidism (slimība, kurā sēklinieki neatrodas savās vietās), hypospadias (urīnizvadkanāla atver netipiski šajā jomā), hipoplāzija no dzimumlocekļa un sēklinieku maisiņa (atpalicības).

No ārpuses, ir vērojama arī Russell-Silver sindroms. Viņš izteikta ķermeņa asimetriju. Tā ietekmē sejas un ķermeņa, un to garums kājām un rokām.

Tā ietekmē Russell-Silver sindromu (ārstēšana slimības var atrast rakstā), un uz sejas. Daļa no galvaskausa, kas ir smadzenes, pieauga salīdzinājumā ar priekšējo daļu no tā, un pieaugums ir acīmredzami nesamērīgs. Face forma līdzinās trīsstūris, kurā izliekta pieres, un izmēri , kas apakšžokli un mutes ir ievērojami samazināts. To sauc psevdogidrotsefaliya. Lips stingri un stūri nedaudz pazeminot (efektu "karpu mutē"). Debesis ir augsta, dažos gadījumos tas var būt plaisa. Ausis protruded vairumā gadījumu.

Starp pievienotajiem ārējiem simptomiem, ir:

• pārkāpšana veidošanās zemādas taukiem;
• šaurs krūtīs;
• lordosis jostas reģionā (par izliekuma mugurkaula priekšu);
• izliekums mazā pirksta.

Saistītās slimības iekšējo orgānu

Papildus ārējiem traucējumiem, bieži novēro un iekšējās problēmas organismā. Russell-Silver sindroms (simptomi, kas saistītas ar pavājinātu izskatu, kā definēts iepriekš), ietekmēt nieres, sakarā ar to nelikumīgu veidojuma (pakava forma, paplašināšanu nieru bļodiņas, acidoze kanāliņos).

Par pacientiem, neatkarīgi no priekšlaicīgas pubertātes viņu dzimuma pazīmēm. Jo 30% gadījumu sākas vecumā apmēram 6 gadus. Tas ir tieši saistīts ar to, ka tur ir gonadotropīns olnīcu stimulāciju (dzimumhormonu summa ievērojami magnified).

Taču inteliģence ir pilnībā saglabāta.

Russell-Silver sindroms: diagnoze

Slimība tiek diagnosticēta agrā bērnībā. Šāds lēmums ir pieņemts ar pediatra, skatoties slims bērns. Tomēr, papildus parastajiem novērojumiem, tiek veikta, un dažādas laboratorijas testus un pārbaudes:

1. cukura līmeni asinīs noteikšana. Ļoti bieži bērni tiek diagnosticēta ar "Russell-Silver sindromu", ir zemākas glikozes līmeni asinīs.
2. Testēšana hromosomu anomālijas. Vairumā gadījumu šīs problēmas ir atrodami.
3. Noteikšana summām augšanas hormonu. Ar šo slimību ir trūkums.
4. Examination of skeleta veidošanos. Tas ir nepieciešams, lai pilnībā novērstu papildu nosacījumus, kas dažos gadījumos var dot viltus pozitīvu rezultātu.

Iezīmes ārstēšanas

Galvenais noteikums Ārstēšanas: savlaicīga diagnostika. Ja jums nav darīt to laikā, Jūsu ārsts var apmaldīties un darīt hidrocefālija ārstēšanu, bet tā nav slimība, kas šiem bērniem.

Vairumā gadījumu šie pacienti piešķirts saņemt augšanas hormonu konkrētu modeli, kas izstrādā ar ārstu.

Turklāt bieži izmanto un papildu metodes:

• fizikālā terapija, kura mērķis ir uzlabot muskuļus;
• speciālā izglītība.

Gaitā ārstēšanas vienlaicīgi veikt dažas speciālisti:

• ārsts-ģenētiķis, kas spēj atklāt slimību tās pašā sākumā;
• Dietologs vai gastroenterologs, galvenais uzdevums ir izstrādāt speciālu diētu, kuras mērķis ir palielināt izaugsmi;
• endokrinologs, kurš ieceļ augšanas hormona;
• psihologs.

Lai noteiktu ārstēšanas efektivitāti var paaugstināt izaugsmes ātrumu. Ja tie ir pareizi izstrādāta shēma, pirmajā ārstēšanas gadā var sasniegt rezultātus 8 cm.