Robertsonian pārvietošanu: apraksts, iezīmes un īpašības

Visa tilpums no ģenētiskā materiāla, kas iekļauts visos 46 pāriem hromosomas. Hromosomas ir zināms no bioloģijas, atrodams šūnas kodolā. Veselīga personai ir kariotips 23 pāriem diploīdu hromosomas. Tas ir 46 XX - hromosomu kas sievietes un 46 XY - vīrieši komplekts hromosomām. Kad jūs pauze kādu no hromosomas, pamata "nesējs" ir ģenētiskā koda, dažāda veida pārkāpumiem notiek.

Mutācijas nav unikāls cilvēkiem. Nelielas izmaiņas ģenētiskā materiāla veicina daudzveidību izpausmēm raksturs. Jo tā saukto līdzsvarotu hromosomu translokācijas pārmaiņas notiek, nezaudējot informāciju, un bez nevajadzīgas dublēšanās. Visbiežāk tas notiek mejozes (hromosomu nodaļa) laikā, turklāt dažkārt daļa hromosomas tiek dublētas (pavairošana notiek), un tad sekas ir neprognozējamas. Bet mēs apskatīsim tikai Robertsonian pārvietošanu, to īpašības un ietekmi.

Robertsonian translokācija - kas tas ir? Ģenētiskie problēmas cilvēces

Sakarā ar plīsumu hromosomas pie centromēru pastāv strukturālas izmaiņas cilvēka ģenētiskā koda. Plaisa var būt viens, bet tas notiek un atkal. Viena roka no hromosomas pēc pārtraukuma (parasti īss arm) tiek zaudēta. Bet sastapties gadījumos, kad notiek pārrāvums vienlaicīgi 2 hromosomas, īsajām kas ir samainīti. Dažreiz tie ir pakļauti translokāciju tikai daļām pleca. Bet šādi īsi ieročus acrocentric hromosomas veidu (kur Centromērs atdala hromosomu uz ilgu un īsajām) nekad veikt svarīgu informāciju. Bez šādu elementu zudums nav tik svarīgi, jo iedzimts materiāls ir kopēts citiem acrocentric hromosomām.

Bet, kad atdalītas īsu roku kausēta ar īsām rokām citas gēnu, un atlikušais garums ir arī pielodēti uz otru, šāda pārveidošanās ir vairs nav sabalansēts. Šāda "reorganizācija" ir ģenētiskā materiāla - tas ir Robertsonian translokāciju.

Es izpētītas un aprakstītas šāda veida Translokāciju W. Robertson 1916. Un viņa vārds saucās un anomālija. Robertsonian pārvietošana var novest pie attīstību vēža, bet nevar ietekmēt izskatu un veselību pārvadātājs. Tomēr bērns vairumā gadījumu, ja viens no vecākiem ir translokāciju, piedzima ar invaliditāti.

Cik izplatīta mutācija?

Pateicoties tehnoloģiju uzlabojumiem un attīstību ģenētiku kā zinātne, šodien tas ir iespējams iepriekš zināt, ja ir novirzes kariotipa nedzimušo bērnu. Tas tagad ir iespējams veikt statistiku: cik bieži ir ģenētisko anomāliju? Saskaņā ar pašreiz pieejamiem datiem, Robertsonian pārvietošanu notiek vienā no tūkstoš jaundzimušo. Visbiežāk diagnosticēta pārvietošanu 21. hromosomas.

Mazs hromosomu pārveidošanās ir absolūti nav drauds to nesēja. Bet, kad tas skar būtiskus elementus kodu, bērns var piedzimt miris vai mirst dažu mēnešu laikā, kā, piemēram, gadījumā ar to sindromu Patau. Bet Patau sindroms rodas ļoti reti. Kaut kur 1 15000 jaundzimušo.

Faktori rašanos ir translokācijas hromosomām

Dabā ir spontānas mutācijas, ti, unprovoked. Bet vide liek savas korekcijas attīstību genomā. Vairāki faktori biežāk mutāciju izmaiņām. Šie faktori sauc mutagēns. Pazīstams ar šādiem faktoriem:

• ietekmēt slāpekļa bāzēm;
• svešu DNS biopolimēri;
• mātes alkohola uzņemšanu grūtniecības laikā;
• ietekme vīrusu grūtniecības laikā.

Visbiežāk pārvietošana notiek sakarā ar kaitīgo ietekmi starojuma ietekmi uz ķermeni. Tas ietekmē ultravioleto starojumu, protonu un rentgenstarus un gamma stariem.

Kurš var mainīties hromosomas?

Iziet pārvietošanu no hromosomas 13., 14., 15. un 21. populārākā un bīstamu pārvietošana - ar Robertsonian pārvietošanu starp un 21. hromosomas 14.

Ja rezultātā mejozes formu papildus hromosomu (trisomiju) augļa ar šādu pārvietošanu, bērns būs piedzimis ar Dauna sindromu. Tas pats gadījums ir iespējama, ja ir notikusi Robertsonian pārvietošanu starp hromosomas 15 un 21.

Pārvietošanu no hromosomu joslas D

Robertsonian pārvietošana hromosoma D grupa ietekmē tikai acrocentric hromosomas. Hromosomu 13 un 14 ir iesaistītas translokācijām 74% gadījumu, un tos sauc nelīdzsvarotu pārvietošanu, kas bieži vien ir bīstamas sekas dzīvei nav.

Tomēr ir viens apstāklis, kas var papildināt šādas anomālijas. Robertsonian translokācijas 13, 14 vīriešiem, var novest pie auglības vīrišķās nesēja (45 xy hromosomu set). Sakarā ar to, ka, ņemot vērā abu īsajām, nevis 2 pārus hromosomu zaudējumu bieži vien ir tikai viens, kas ir divas sen, gametas šāds cilvēks nevar sniegt dzīvotspējīgu pēcnācēju.

Tas pats Robertsonian translokācijas 13, 14 sievietēm un samazina tās spēju būt bērnu. Ikmēneša ir tādas sievietes, un tomēr tur bija reizes, kad viņi dzemdē veseliem bērniem. Taču statistika joprojām liecina, ka tas ir reti. Būtībā, viņu bērni nav dzīvotspējīgs.

Sekas translokāciju

Mēs esam atklājuši, ka dažas strukturālās izmaiņas ir pavisam normāli un nav apdraudēta. Robertsonian pārvietošana vienība nosaka tikai analīzi. Bet atkārtoti translokācijas komplektā nākamās paaudzes hromosomas jau bīstamu.

Robertsonian translokāciju 15 un 21 kopā ar citām strukturālām izmaiņām vēl var būt postošas. Visas sekas konkrētu strukturālo izmaiņu kariotips aprakstīta sīkāk. Atgādināt, ka kariotips - tas ir raksturīgs individuālo kopumu hromosomas kodolā.

Trisomijas un pārvietošana

Turklāt translokācija Genetics izolēta patoloģija, piemēram, trisomiju hromosomā. Trisomiju nozīmē, ka augļa kariotips ir noteicis par vienu no triploid hromosomu nevis 2 eksemplāros reizēm notiek mozaīkas trisomiju. Tas ir triploid kopums novērota ne visās šūnās.

Trisomiju apvienojumā ar Robertsonian translokācijas noved pie ļoti nopietnas sekas: piemēram, Patau sindromu, Edwards un biežāk Dauna sindroms. Dažos gadījumos kopums anomāliju rezultātā aborts agrīnā stadijā.

Dauna sindroms. izpausmes

Jāatzīmē, ka translokācijas iesaistot hromosomas 21 un 22 ir stabilāks. Šādas anomālijas nav letālas, nav puse nāvējošs, bet vienkārši noved pie attīstības traucējumiem. Tādējādi, trisomija 21 kombinācijā ar Robertsonian translokācijas kariotipa analīzē augļa kariotips - Sure "zīmi" ar Dauna sindroms, ģenētiska slimība.

Dauna sindroms raksturojas ar abām fiziskās un garīgās attīstības traucējumiem. Prognozēšana dzīves šiem cilvēkiem ir labvēlīga. Neskatoties uz sirds slimības un fizioloģiskajām izmaiņām skeletu, un viņu ķermenis darbojas normāli.

Raksturīgās iezīmes sindroms:

• plakana seja;
• paplašinātās mēle;
• daudz āda uz kakla, dodoties uz reizes;
• clinodactyly (izliekums no pirkstiem);
• epicanthus;
• Sirds slimības ir iespējams 40% gadījumu.

Cilvēki ar šo sindromu lēnām sāk iet, teikt vārdus. Un arī iemācīties grūtāk nekā citiem bērniem tajā pašā vecumā.

Taču viņi spēj produktīvu darbu sabiedrībā, un ar dažiem atbalstu un pareizai ekspluatācijai ar šiem bērniem, viņi ir labi socializētos nākotnē.

Patau sindroms

Sindroms ir mazāk izplatīta nekā Dauna sindroms, bet defekti dažāda veida ir šāda bērnu ļoti daudz. Gandrīz 80% no bērniem ar šo diagnozi mirst 1 gada vecumam laikā.

In 1960 viņš mācījās šo trūkumu un atklājuši ģenētisko cēloņus atteices Klaus Patau, lai gan viņam 1657 aprakstīja sindroma T. Bartolini. Šo traucējumu risks ir palielināts sievietēm dzemdēt bērnu pēc 31 gadiem.

Šie bērni ir daudz fiziski defekti apvienojumā ar smagu psihomotoro attīstību. Raksturīgs sindromu:

• mikrocefālija;
• patoloģiskas rokas, bieži veidojas papildus pirkstiem;
• zemu novietotas ausis neregulāra forma;
• lūpas;
• īss kakls;
• šauras acis;
• skaidri "iegrimis" tilts;
• defekti nierēm un sirdi;
• lūpas vai aukslēju;
• Grūtniecība Ir tikai viens nabas artērija.

Neliels skaits izdzīvo bērnam, medicīnisko palīdzību. Un viņi vēl var dzīvot ilgu laiku. Bet iedzimtas anomālijas joprojām ietekmē raksturu dzīves un tās īsums.

Edwards sindroms

Trisomijas 18 hromosoma translokāciju fonā rada Edwards sindroms. Šis sindroms ir tik labi zināms. Ar šo diagnozi bērnam tikko pārdzīvojušais līdz sešiem mēnešiem. dabiskā izlase likums neļauj būtiski augt ar vairākiem traucējumiem.

Kopumā skaits dažādu defektu sindromu Edwards - aptuveni 150 ir klāt kroplības asinsvadi, sirds, iekšējie orgāni. Vienmēr klāt šiem bērniem hipoplāziju smadzenītēs. Ir anomālijas struktūras pirkstiem. Ļoti bieži šāda atšķirīga anomāliju parādās kā pēdu deformācijas.

Kas testi noteikt patoloģiskas dzemdē?

Par kariotips analīzi augļa nepieciešams, lai iegūtu materiālu - augļa šūnas.

Vairāki analīzes. Apgaismojiet, kā tas notiek.

1. horiona villus paraugu ņemšana. Analīze par 10 nedēļām. Šie bārkstiņām - ir tiešie daļiņu placentu. Šī daļiņa no bioloģiskā materiāla pastāstīs visu par nākotni augļus.

2. Amniocentesis. Ar adatu tiek uzņemts dažas augļa šūnas, un amnija šķidrumu. Tie tiek pieņemti galvenokārt pēc grūtniecības 16. nedēļā, un pēc pāris nedēļām, pāris var iegūt detalizētu informāciju par bērna labklājību.

Uz šīs analīzes tiek nosūtīti uz mātēm ar risku nodrošinot bērnu ar invaliditāti palielinājās. Parasti ģenētiskā analīze vērsta tos pārus, kas:

1) bija neizskaidrojamas abortu;

2) pāris nav varējis iedomāties bērnu;

3) ģimenē apmeklēja cieši saistīta sakaru dabu.

Šie jaunie cilvēki var būt Robertsonian translokācijām dažu hromosomu. Un lai tie būtu iepriekš veikt analīzi par kariotips zināt, kādas ir iespējas, lai veiktu un dzemdēt veselīgu bērnu.