Patau sindroms

Patau sindroms tiek klasificēta kā slimībām, ko izraisa hromosomu noteikt kvantitatīvo patoloģijas. Par šo slimību raksturo tas, ka tā saukto trisomiju - klātbūtnē papildu hromosomu trīspadsmitais.

Hromosomu raksturs slimība pirmo reizi tika konstatēta 1960. Dr Klaus Patau, pēc kuriem tas tika nosaukts. Slimība ir cits nosaukums - "trisomijas 13". Tās biežums ir viens gadījums, par 5 - 7000 jaundzimušajiem. Slimība diagnosticēta ar vienādu frekvenci abiem dzimumiem.

Šīs slimības attīstību, jo nondisjunction hromosomu meiosis laikā (process šūnu dalīšanās, kas atbild par samazināšanos skaita meitas šūnām hromosomas). Kā rezultātā šī procesa hromosomu pārkāpumiem parādās trīspadsmito papildu hromosomu, kas ir pamatcēlonis patoloģiskām izmaiņām un traucējumiem augļa.

Līdz šim, hromosomu teorija iedzimtību nav apstiprinātu, ka slimība var tikt pārnesta no paaudzes paaudzē. Tiek uzskatīts, ka pārkāpums process sadalījums hromosomas un to nondisjunction - nejauši notikums, kas noticis laikā apvienošanās ģenētiskā kopums spermas un olu pie koncepcija.

Tika atzīmēts, ka risks auglim šīs slimības ievērojami pieaug, palielinoties vecuma mātēm. Turklāt ir pētījumu rezultāti, kas pierāda iespēju šo hromosomu anomālijas, iedarbojoties ar starojumu.

Daudzas hromosomu slimības, ko izraisa skaitliskas hromosomu anomālijas ir pietiekami specifiskas klīniskas izpausmes. Tas ļauj diagnosticēt slimības, pat bez papildu izmeklēšanu - pēc izskata jaundzimušo. Patau sindroms īpaši attiecas uz šo slimību, un ir raksturīga ar multiplas anomālijas.

Jaundzimušo bērnu ar sindromu Patau, novēroja šādas iedzimtus defektus: kraniofaciāliem novirzes no normas - mikrocefālija, sašaurināts plakstiņu plaisas, mazie acis, radzenes apduļķošanās, slīpi zemu pieres, iegrimis degunu, lūpas un aukslēju, kā arī gēnu nesošiem, jaunveidojumi pietura .

Gandrīz vienmēr zīdaiņiem ar Patau sindromu ir konstatēti zarnu anomālijas centrālās nervu sistēmas, nieres, sirds, dzimumorgānu. Slimo bērnu cieš no kurluma, garīga atpalicība, krampju sindroms, hipotonija muskuļos.

Pamatojoties uz klīnisko izpausmju, kas raksturo Patau sindroms, provizoriskais diagnoze vizuāli, tūlīt pēc piedzimšanas. Ultraskaņas skenēšana ļauj padarīt redzamu iekšējos defektus, un analīze hromosomu kvantitatīvās apstiprina klātbūtni hromosomu anomālijas.

Parasti bērni diagnosticēta Patau sindromu mirst pirmajos dzīves mēnešu laikā, jo to, kam visvairāk nopietni defekti gandrīz visu iekšējo orgānu. Daži no tiem izdzīvot uz savu pirmo dzimšanas dienu. Tomēr daži pacienti dzīvo vairākus gadus, patiesībā, ar atbilstošu rūpību un veic atbilstošu ārstēšanu dzīves ilgums no šiem bērniem ir palielināts līdz 5 - 10 gadiem. Tomēr tie visi mēdz ciest no dziļas garīgas atpalicības - idiotiju.

Attiecībā uz medicīnisko aprūpi, tas parasti ir vērsta tikai uz likvidēšanai fizioloģisko problēmu. Parasti tiek veikta ķirurģiska korekcija patoloģiskas izmaiņas iekšējo orgānu, lai saglabātu pamata dzīves funkcijas, kā arī plastmasas lūpu un aukslējas. Jo pārējie Illustrated tikai simptomātiska ārstēšana, profilakse infekcijām un saaukstēšanos, pedantisks aprūpi.