Spontāna mutācija: klasifikācija, cēloņi, piemēri

Ko sauc par spontāno mutāciju? Ja pārskaitījuma terminu pieejamā valodā, tā ir dabas kļūdas, kas rodas mijiedarbībā ģenētiskā materiāla iekšējo un / vai ārējo vidi laikā. Šādas mutācijas parasti ir nejauša. Tie ir novērota dzimumu, un citās ķermeņa šūnās.

Eksogēni izraisa mutācijas

Spontāni mutācijas var notikt reibumā ķīmisko vielu, radiācijas, saskaņā ar rīcības augstas vai zemas temperatūras, zila gaisa vai augsta spiediena.

Katru gadu, vidējais cilvēks patērē aptuveni viena desmitā daļa priecīgi jonizējošo starojumu, kas veido dabisko fona radiāciju. Šis skaitlis ietver gamma starojumu no Zemes kodols, saules vēja, radioaktīvi elementi, kas atrodas šajā biezuma garozas un izšķīdināts atmosfērā. Rezultātā deva ir atkarīga arī no tā, kur tas ir cilvēki. Ceturtdaļa visu spontānas mutācijas notiek ir vaina šī faktora.

Ultravioletā radiācija, pretēji izplatītajam atzinumu, ir nenozīmīga loma, kas izraisa DNS bojājumus, jo tas nevar iekļūt dziļi pietiekami cilvēka ķermenī. Bet āda bieži vien cieš no pārmērīgas insolācijas (melanomas un citu vēzi). Tomēr vienšūnu organismi un vīrusi mutēt, ja tiek pakļauti saules gaismas.

Pārāk augsta vai pārāk zema temperatūra var radīt izmaiņas ģenētiskajā materiālā.

Endogēnais izraisa mutācijas

Galvenie iemesli, kuru dēļ var rasties spontāno mutāciju, ir endogēnie faktori. Tie ietver sānu produktu metabolismu, kļūdas replikācija, remonta un rekombinācijas un citi laikā.

1. Defektus replikācijas:
   - spontānās pārejas un inversiju slāpekļa bāzes;
   - nepareiza ievietošana nukleotīdiem no DNS polimerāzes kļūdas;
   - ķīmiskā aizvietošana no nukleotīdiem, piemēram, guanīna-citozīnu uz adenīna-guanīna.
2. rekonstrukcija kļūda:
   - mutācijas gēnos, kas atbildīgas par remontam atsevišķām nodaļām DNS daļai pēc to pārtraukuma reibumā ārējo faktoru.
3. Problēmas ar krustmija:
   - nepilnības crossover process mejozes un mitozi nogulšņu un pagarinājumu no bāzēm laikā.

Tie ir galvenie faktori, kas izraisa spontānu mutācijas. Par mazspējas iemesli var būt, lai aktivizētu mutator gēnus, kā arī konversiju par drošu ķīmisko savienojumu papildināts ar aktīvu metabolītu, kas ietekmē šūnu kodolu. Bez tam, ir arī strukturāli faktori. Tie ietver atkārtotus nukleotīdu secību vietas tuvumā regulēšanas ķēdes, klātbūtne papildu DNS reģionu, kas ir līdzīga struktūra ar genomā, kā arī pārvietojamiem elementiem genomā.

patoģenēze mutācijas

Spontāna mutācija notiek, kā rezultātā ietekme visus šos faktorus, kas ietekmē, kopā vai atsevišķi, noteiktā laika dzīves šūnas. Ir tāds fenomens kā kustīgu pārkāpšana meitas pārošanai un mātes DNS struktūras. Tā rezultātā, bieži veidojas no peptīdu cilpas, kas nav spējīga pienācīgi integrēt secību. Pēc izņemšanas no nevajadzīgām porcijas DNS ķēdes papildu cilpu var gan rezecētu (svītrojums) un integrālo (duplikācijas, insercijām). Izšķīlušies izmaiņas ir noteiktas šādos ciklos šūnu dalīšanās.

Ātrums un skaits mutāciju ir atkarīga no primāro struktūru DNS. Daži zinātnieki uzskata, ka tas ir pilnīgi visas DNS sekvences mutagēna, ja tās veido līkumiem.

Visbiežāk spontānas mutācijas

Kas ir visbiežāk izpaužas ģenētiskā materiāla spontāno mutāciju? Piemēri tādiem nosacījumiem - ir no slāpekļa bāžu zuduma un dzēšanas aminoskābes. Īpaši jutīgas pret tām tiek uzskatītas Citozīns atlikumu.

Ir pierādīts, ka šodien vairāk nekā puse no mugurkaulnieku ir mutāciju Citozīns atlikumu. Pēc deaminācijas methylcytosine tiek mainīts uz timīna. Follow-up šajā sadaļā atkārtojas kļūdu vai dzēš to vai divvietīgas un mutates uz jauno fragmentu.

Vēl viens bieži spontānām mutāciju cēlonis tiek uzskatīts liels skaits pseudogenes. Sakarā ar to, procesā meiosis var veidoties nevienlīdzīga homologu krustmija. Tas rada korekcijas gēnos atsevišķu pagriežas un divkāršot nukleotīdu secībām.

Polimerāzes modelis mutaģenēze

Saskaņā ar šo modeli, spontānas mutācijas rezultāts izlases kļūdas molekulām, sintēzes DNS. Pirmo reizi šis modelis ir iesniegusi Bresler. Viņš norādīja, ka mutācijas rodas sakarā ar to, ka dažos gadījumos polimerāze ievietots secību nukleotīdu nekomplimentarnye.

Gadus vēlāk, pēc ilgām pārbaudēm un eksperimentiem, šis viedoklis ir apstiprināts un pieņemts zinātniskajā pasaulē. Tur pat tika noņemti dažus likumus, kas ļauj zinātniekiem, lai kontrolētu un tiešie mutācijas ar pakļaušanas ultravioleto īpašas DNS segmentu. Tā, piemēram, konstatēts, ka pie bojātā tripleta bieži uzcelta adenīna.

Tautomeric modelis mutaģenēze

Vēl viena teorija paskaidrojot spontānu un mākslīgo mutācija tika ierosināts Watson un Crick (discoverers DNS struktūrā). Viņi norādīja, ka mutagenitāte, pamatojoties uz spēju dažu DNS bāzes konvertēti tautomèrâs formas, mainot savienojuma metodi bāzes.

Pēc publicēšanas hipotēzes ir aktīvi attīstīta. jaunās formas nukleotīdiem tika konstatēti pēc apstarošanas ar ultravioleto gaismu. Tas deva zinātniekiem jaunas pētniecības iespējas. Mūsdienu zinātne vēl joprojām diskutē lomu tautomèrâs formas spontāna mutaģenēzes un tās ietekmi uz konstatēto pārkāpumu skaita mutācijas.

citi modeļi

Spontāna mutācija var būt pārkāpjot atzīšanu DNS polimerāzes nukleīnskābēm. Poltaevym et al tika noskaidrots, mehānismu, kas īsteno komplementaritātes principu sintēzē DNS molekulu meitasuzņēmumiem. Šis modelis ļāva mums izpētīt modeļus gadījumiem spontānas mutaģenēzi. Pētnieki izskaidroja atklājums, ka galvenais iemesls, lai mainītu struktūru DNS sintēze ir nekanoniskās bāzu pāru.

Viņi norādīja, ka iemesls, izkraušanu rodas sakarā ar deaminācijas DNS. Tas noved pie izmaiņām citozīnu uz timīna vai uracila. Sakarā ar šīm mutācijām veidojas pāris nesaderīgiem nukleotīdi. Tāpēc nākamajā replikācijas laikā notiek pāreja (dot rezerves nucleobases).

Klasifikācija mutācijām: spontāna

Ir dažādi klasifikācijas mutāciju atkarībā no kāda veida kritērija slēpjas to pamatā. Ir sadalīšanu rakstura izmaiņas gēnu funkciju:

- hypomorphic (mutācijas alēles sintezēt maz olbaltumvielu, bet tie ir līdzīgi oriģinālam);
- amorfs (gēns pilnīgi zaudēts savu funkciju);
- antimorfnye (mutācijas gēns apvērš zīmi uz kuru ir);
- neomorfnye (ir jaunas funkcijas).

Bet biežāk klasifikācija, kas sadala visu mutācijas proporcionāli mainīgo struktūru. izšķir:

1. genoma mutācijas. Tie ietver poliploīdija, ti veidošanās genoma ar trīskāršu un kopumu hromosomu, un Aneiploīdijas - hromosomu skaits genomā nedalās haploīdais.
2. hromosomu mutācija. Ir būtiska pārstrukturēšana gabaliem hromosomas. Atšķirt informācijas (svītrojums) zudumu, tiek palielināts (pavairošanas), izmaiņas orientāciju nukleotīdu sekvences (inversijas), kā arī pārsūtīšanas vietnes hromosomas citā vietā (translokāciju).
3. Ģenētiskā mutācija. Visbiežāk mutācijas. DNS ķēde aizstāj vairākas izlases slāpekļa bāzēm.

Sekas mutāciju

Spontāni mutācijas - izraisa audzēji uzglabāšanas slimības, orgānu funkcijas traucējumi un audus cilvēkiem un dzīvniekiem. Ja mutācijas šūnas atrodas liela daudzšūnu organismu, jo lielāka iespēja, tas tiks iznīcināts ar uzsākšanu apoptozes (programmētu šūnu nāvi). Ķermeņa kontrolē procesu saglabāšanai ģenētiskā materiāla, un ar to palīdzību imūnsistēmu izpaužas atbrīvoties no visiem iespējamajiem bojātās šūnas.

Vienā gadījumā simtiem tūkstošu T-limfocītu nav laika, lai identificētu skarto struktūru, un tas dod klons šūnas, kas satur arī mutācijas gēnu. šūnu konglomerāts jau citas funkcijas, tā ražo toksiskas vielas, un negatīvi ietekmē vispārējo stāvokli organismā.

Ja nē mutācija radās somatisko un dīgļšūnas, izmaiņas tiks novērota pēcnācējiem. Tie ir pierādījums iedzimtas anomālijas, orgānu, anomālijas, vielmaiņas traucējumi, un uzglabāšanas slimībām.

Spontāni mutācijas: vērtība

Dažos gadījumos, kas iepriekš šķita bezjēdzīgi mutācijas var būt noderīga, lai pielāgotos jaunajiem dzīves apstākļiem. Tas ir mutācija kā pasākums dabisko atlasi. Dzīvnieki, putni un kukaiņi ir maskēšanās krāsojumu, kas atbilst dzīvesvietas apvidū, lai pasargātu sevi no plēsoņām. Bet, ja mainās to biotopu, tad, izmantojot mutāciju daba cenšas, lai aizsargātu sugas no izzušanas. Saskaņā ar jaunajiem noteikumiem stiprākais izdzīvo un nosūta šo iespēju citiem.

Mutācija var notikt ārpus aktīvās zonās genomu, un tad redzēt labojumu, fenotips novērotos. Atklājiet "lūzuma" ir iespējama tikai, izmantojot īpašus pētījumus. Tas ir nepieciešams, lai izpētītu izcelsmi saistīto sugu dzīvnieku un sagatavojot to ģenētisko kartēm.

Problēma spontāno mutāciju

Četrdesmitie no pagājušā gadsimta bija teorija, ka mutācija izraisa tikai ārējie faktori, un lai palīdzētu viņiem pielāgoties. Lai pārbaudītu šo teoriju, tika izstrādāta speciāla testēšanas un reps metode.

Procedūra bija fakts, ka neliels skaits viena veida baktērijas tiek klāts uz cauruli un pēc potēšanas vairākas antibiotikas tika pievienoti. Daļa no mikroorganismiem izdzīvoja, un tie tika nodoti jaunajai videi. Salīdzinājums dažādu baktēriju caurulēm atklāja, ka pretestība radās spontāni, kā sazināties ar antibiotikām, un pēc tā.

atkārtošana metode bija, ka pūkains audums nodota uz mikroorganismiem, un pēc tam pārvieto vienlaicīgi vairākās tīras vidē. Jaunas kolonijas tika audzēti un apstrādāti ar antibiotikām. Tā rezultātā, dažādas baktērijas saglabājusies caurules ir izvietotas pie vienādiem porcijas vidē.