Kas izraisa ģenētiskās slimības

Ģenētiskās slimības ietver lielu slimību grupu, kas rodas, mainoties gēna struktūrai. Noskaidrosim, kādi ir šādu patoloģiju attīstības cēloņi.

Cilvēka ģenētiskās slimības galvenokārt izraisa strukturālu gēnu mutācijas, kas pilda savu funkciju caur polipeptīdu sintēzi, citiem vārdiem sakot - proteīniem. Jebkura gēnu mutācija nozīmē izmaiņas olbaltumvielu struktūrā vai daudzumā.

Šādas slimības sākas ar primāro mutāciju aleles iedarbību. Ja kāds mēģina shematiski attēlot cilvēka gēnu mutācijas , tad vispirms stāv mutantu aleja, kas ieplūst mainītajā primārajā produktā, tādējādi radot ķēdes bioķīmiskos procesus, rezultātā radot izmaiņas orgānos un audos, un tad visu organismu kopumā.

Ņemot vērā gēnu slimības molekulārajā līmenī, mēs varam nošķirt no tiem šādus variantus:

- pārmērīga gēnu produkta daudzuma ražošana,

- patoloģiska proteīna sintēze

- attīstības trūkums,

- kā arī samazināta primārā produkta daudzuma ražošana.

Ģenētiskās slimības nebeidzas molekulārajā līmenī. To patoģenēze turpina attīstīties šūnu līmenī. Šajā ziņā jāatzīmē, ka izmaiņas dažādu slimību gēnu ietekmē var būt gan orgāni kopumā, gan atsevišķas šūnu struktūras, piemēram, membrānas, peroksisomi, lizosomas, mitohondriji.

Svarīga gēnu patoloģiju iezīme ir tā, ka to klīniskās izpausmes, kā arī attīstības ātrums un smagums tiek noteikts organisma genotipa līmenī, vides apstākļos, pacienta vecumā un tamlīdzīgi.

Gēnu patoloģiju raksturīga iezīme ir neviendabība. Tas liecina, ka šādas slimības fenotipisko izpausmi var izraisīt gan mutācijas, kas rodas vienā gēnā, gan dažādos gēnos. To pirmo reizi izveidoja 1934. gadā pazīstamais pētnieks ģenētikas jomā S. N. Davydenkovs.

Attiecībā uz monogēnām gēnu patoloģiju formām saskaņā ar G. Mendela likumiem tie ir iedzimti. Savukārt monogēnās formas var iedalīt atkarībā no mantojuma veida, proti, autosomāli recesīvi, autosomāli dominējošie un saistīti ar Y vai X hromosomām.

Visas gēnu slimības var klasificēt pēc vairākām pazīmēm, un visbiežāk grupa šajā gadījumā būs iedzimtas vielmaiņas slimības. Faktiski visi no tiem pieder autosomālajam recesīvam. Šo patoloģisko apstākļu iemesls ir viena vai otra fermenta, kas ir atbildīgs par aminoskābju sintēzi, nepietiekamais daudzums. Tas ietver tādas patoloģijas kā fenilketonūrija, acu ādas albīnisms, kā arī alkapururija.

Nākamā lielā gēnu slimību grupa ir saistīta ar vielmaiņas traucējumiem. Glikogēna slimība, galaktozīcija - šie ir piemēri, kas saistīti ar šo grupu.

Turpmāk ir patoloģijas, kas tieši saistītas ar lipīdu vielmaiņu, proti, Gošē slimība, Niemann-Pick slimība un tamlīdzīgi.

Cilvēka ģenētiskās slimības, papildus jau minētajām, tiek klasificētas

- iedzimtas pirimidīna un purīna metabolisma slimības ,

- ar saistaudu bojājumiem saistītas patoloģijas,

- apritē esošo cirkulējošo olbaltumvielu traucējumi,

- slimības, kas tieši saistītas ar vielmaiņas traucējumiem eritrocītos,

- iedzimtas metālu metabolisma patoloģijas,

- kā arī sindromi, kas izraisa traucējumus gremošanas sistēmas absorbcijas procesos.

Papildus visam iepriekš minētajam mēs piebilstam, ka slimības iedzimtā daba ir balstīta uz klīniskās ģenealoģijas metodi.