Kas ir profilakse iedzimtām slimībām?

Mūsdienu medicīna ir sasniegusi augstāko līmeni. Daži uzlabojumi ierakstīts cīņā pret iedzimto slimību. Tomēr nav svarīgi, cik svarīgi bija, lai ārstētu šos kaites, prioritāte ir profilakse. Šis process tiek veikts divos veidos: novērst jaunu slimību un novērst bērnu dzimšanu ģimenēs, kurās ir iedzimtu. Daudzi cilvēki pielīdzināšana iedzimtu slimību. Taču starp tiem pastāv būtiska atšķirība. Iedzimtas slimības, ko izraisa vairāki faktori. Bez ģenētiskajām problēmām slimības, var kalpot kā aktivatoru ārējos apstākļus, piemēram, iedarbības narkotikas, radiācija utt .. Jebkurā gadījumā, profilakse iedzimtām slimībām jābūt obligātai, lai izvairītos no turpmākām nopietnām sekām.

ģenētika vērtība

Ir vērts atzīmēt, ka, pirms jūs iesaistīties profilaksei, tas ir nepieciešams, lai noskaidrotu, vai ir problēmas konkrētajā ģimenē. Šajā sakarā liela nozīme piešķir ar ģenētiskiem faktoriem. Piemēram, vairāki locekļi sociālo vienība konstatējusi iedzimtu slimību. Tad pārējie ģimenes locekļi nespēj nokārtot speciālu pārbaudi. Tas palīdzēs identificēt cilvēkus, kuriem ir nosliece uz šo slimību. Savlaicīga profilakse un ārstēšana ģenētisko slimību ietaupīs jums daudz nepatikšanas nākotnē.

Pašlaik zinātnieki strādā pie pētījuma gēnu nosliece uz hronisku slimību. Ja viss iet labi, tas būs iespējams veidot noteiktu grupu pacientiem, un sāk veikt preventīvus pasākumus.

Ģenētiskā pase

Kā jau minēts, modernā medicīna attīstās ar katru dienu. Tas attiecas arī uz profilaksi iedzimtu slimību. Eksperti tagad nopietni domāt par to, lai iekļautu ģenētisko pasi. Tā ir informācija, kas atspoguļo stāvokli grupas marķiergēnu un loci konkrētā indivīda. Jāatzīmē, ka šis projekts jau ir iepriekš apstiprināta, un tādas valstis kā ASV un Somijas, piešķirt investīcijas attīstībai idejas.

Ar ģenētiskās pases ieviešana ir nopietna solis attīstībā diagnostikai un profilaksei iedzimtām slimībām. Galu galā, to var izmantot, lai viegli identificētu nosliece uz slimībām, un sākt ar to tikt galā.

Detection tieksme uz slimību

Pirmkārt, pieņemsim, ka katrai ģimenei būtu jāuzrauga veselību un zina par viņu iedzimtu kaites. Ja pareizi izveidot un ģenealoģija analīzi, ir iespējams noteikt ģimenes nosliece uz konkrētu slimību. Pēc tam, izmantojot dažādas metodes, ekspertu atklāj esamību tieksmi atsevišķiem sabiedrības locekļiem šūnu slimību.

Mūsu laikā, mēs atvērt gēnus, kas rada noslieci uz alerģijām, miokarda infarktu, diabētu, astmu, vēzi, ginekoloģisko slimību un tā tālāk .. Dažreiz ārsts izvērtē pacienta imūnsistēmu un atklāj priekšmetus izmainītām gēniem. Ir vērts atzīmēt, ka iedzimtas un iedzimtas slimības un to profilakse - diezgan sarežģīts jautājums. Tādēļ, jums vispirms ir nepieciešams, lai veiktu visplašākais pētījumu, lai ir ideja par problēmu. Medicīniskās pārbaudes būtu jāveic tikai ar piekrišanu indivīda, un speciālists ir pienākums saglabāt konfidencialitāti.

Ja rezultātā eksperts, arī vienojoties, var nosūtīt tos uz savu ārstu. Un tad ārsts sāks darbu novēršanu iedzimtu slimību.

Veidi mantotajām patoloģijas

Tāpat kā jebkuru citu slimību, tai ir sava klasifikācija. Iedzimtu iedala trīs galvenajos veidos:

1. Ģenētisku slimību. Šī slimība ir rezultāts DNS bojājumiem ģenētiskā līmenī.
2. Hromosomu slimības. Tas patoloģija parādās saistībā ar nepareizu skaitu hromosomu. Visizplatītākais iedzimta slimība no šāda veida ir Dauna sindroms.
3. Slimība ar ģenētisku noslieci. Tie ietver diabēts, hipertensija, šizofrēnijas un tā tālāk. D.

Attiecībā uz metodēm, profilaksi iedzimtu slimību, ir vairāki no visefektīvākajiem, runas par to, kas tiks apspriesti turpmāk.

Identifikācija slimības pirms bērna piedzimšanas

Šobrīd šādi pētījumi ir ļoti efektīva. Tas ir saistīts ar ieviešanu jaunām metodēm pirmsdzemdību diagnozi. Ar šīs metodes kļuva iespējams, ka nedrīkst būt bērni ģimenē, un pat abortu. Bez ekstremālas pasākumi nevar darīt, jo ir jāņem atklāšana iedzimtām slimībām. Pretējā gadījumā var rasties neatrisināmu situāciju, kas novedīs pie nopietnām sekām.

Ar pirmsdzemdību diagnozi var prognozēt iznākumu grūtniecības ar noteiktu patoloģiju. Veicot dažādus pētījumus, var būt ar lielu varbūtību konstatēt problēmas augļa attīstību un apmēram pieci simti iedzimtām slimībām.

Iemesls sākuma diagnozes var būt:

• identifikācija konkrēta slimība ģimenē;
• atsevišķas slimības abu vecāku vai tikai māti;
• sievietes vecums (virs 35 gadiem).

Metodes pirmsdzemdību diagnozi

Pasākumi iedzimtu ietver profilakse un metodes pirmsdzemdību atklātu slimības. Starp tiem ir:

1. Amniocentesis. Tās būtība slēpjas ieguvē amnija šķidrumu. Šis process tiek veikts 20 nedēļu grūtniecības caur punkcijas vēdera priekšējā sienā.
2. Horionbiopsiya. Šī metode ir iegūt horiona audiem. Būtu jāizmanto pirms proti, 8-9 grūtniecības nedēļās. Tas tiek panākts ar punkcijas vēdera priekšējā sienā vai caur piekļuvi dzemdes kakla.
3. Platsentotsentez. Tādā gadījumā, jums ir nepieciešams, lai saņemtu bārkstiņām placentas. Šī metode tiek izmantota, jebkurā brīdī grūtniecības. Tāpat kā iepriekšējos gadījumos, bārkstiņām var iegūt, punkcijas vēdera priekšējā sienā.
4. Cordocentesis. Eksperti identificēt šo metodi, kā visefektīvākā. Tās būtība ir iegūt asinis pīrsings nabassaites. Metode izmanto 24-25 grūtniecības nedēļās.

Pētījums par grūtniecēm

Diagnosis, profilakse un ārstēšana ar iedzimtu slimību nedzimušiem bērniem ar traucējumiem tiek veikta, izmantojot skrīninga grūtniecēm. Šis process tiek veikts divos posmos: atklāšanu asins proteīna un augļa ultrasonogrāfiju.

Pirmā procedūra produktu vecmāte vai ginekologu, kas ir kvalificēti un ir nepieciešamais aprīkojums. olbaltumvielu līmenis tiek pārbaudīts divreiz: par 16 un 23 grūtniecības nedēļās.

Otrais posms ir svarīgs tikai tad, ja parādīja jebkādas aizdomas par esamību problēmas nedzimušajam bērnam. Ultrasonogrāfija vislabāk izdarīt iestādēs. Pēc tam, ģenētiskā konsultāciju laikā tiek uz kuru pamata ir izvēlēta metode pirmsdzemdību diagnozes. Pēc tam, kad visas nepieciešamās pārbaudes tiks pabeigts, liktenis grūtniecības izlems eksperti.

Izskatīšana jaundzimušajam

Kas ir profilakse iedzimtām slimībām? Šis jautājums tiek uzdots ar daudziem cilvēkiem, jo viņi domā, ka to nevar novērst, bet tie ir nepareizi. Ar savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu iedzimtu slimību nedos komplikācijas, kas var izraisīt nāvi.

Screening - diezgan populārs un efektīvs veids, lai noteiktu slimības. milzīgs skaits izstrādāto programmu. Tās palīdz veikt aptauju pirms klīnisko ainu dažām slimībām. Viņiem ir vieta, kur būt, ja slimība ir grūti. Tad, ja agrīnā un savlaicīgu diagnostiku, slimību var izārstēt.

Krievijā šodien ir šāda prakse. Dažos klīnikas ir īstenojušas diagnostikas un ārstēšanas hipotireoze un fenilketonūriju. Kā tests, asinis tiek ņemti no bērniem 5-6 dzīves dienu. Tie, kuru pārkāpumi ir saistīti ar īpašu risku. Šādi bērni noteikt, caur kuru ievērojami samazina iespēju komplikācijas.

ģenētiskā konsultēšana

Ģenētiskā konsultēšana ir specializēta medicīniskā palīdzība, kuras mērķis ir novērst dzimšanu slimiem bērniem. Iedzimtām cilvēku slimības un to profilakse ir īpaša vieta starp citām slimībām. Galu galā, mēs runājam par bērniem, kuri nav pat stājās esamību.

Konsultācijas var izdarīt tikai augsti kvalificētu speciālistu ģenētikas jomā. Šī metode ir ideāls, lai novērstu bērnu dzimšanu ar iedzimtu slimību, kas ir grūti ārstēt. Par konsultāciju mērķis ir noteikt risku dzimušam bērnam ar iedzimtu slimību. Arī ārstam ir izskaidrot vecākiem ir svarīgi šo procesu, un, lai palīdzētu lēmumu.

Pamatojums konsultācijas

Novēršana iedzimtām slimībām izstrādāti augstā līmenī, pateicoties jaunajām metodēm un paņēmieniem. Ģenētiskā konsultēšana tiek veikta šādos gadījumos:

• bērns ir piedzimis ar iedzimtiem attīstības traucējumiem;
• aizdomas vai izveido iedzimta slimība ģimenē;
• laulības starp radiniekiem;
• ja ir bijuši gadījumi, abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu;
• vecums grūtniecei (35 gadi);
• grūtniecība ir sarežģīta un komplikācijas.

Ārsts aizņem milzīgu atbildību, sniedzot padomus, par kuru brīdinājuma bojāta bērna piedzimšanas, nolemti fiziskās un garīgās ciešanas. Tādēļ, jums nedrīkst, pamatojoties uz pieredzi un precīziem aprēķiniem varbūtības slimības bērna piedzimšanas.

secinājums

Bieži ir reizes, kad vecāki baidās dzemdēt slimu bērnu un atsakās to darīt. Šīs bažas ir ne vienmēr ir pamatota, un, ja ārsts nav pārliecināt viņus, tā ir veselīga ģimene nevar notikt.

Novēršana iedzimtu slimību sākas ārsta kabinetā. Pēc veicot nepieciešamās izpētes speciālistu vajadzētu izskaidrot visas nianses vecākiem, pirms pieņemt galīgo lēmumu. Jebkurā gadījumā, tas bija viņu pēdējais vārds. Ārsts, savukārt, ir jādara viss iespējamais, lai palīdzētu bērnam piedzimt veselīgi, un, lai izveidotu veselīgu ģimeni.