Waardenburg sindroms: simptomi, cēloņi, mantojuma veidu

Viena no grupām, slimības ir iedzimtas patoloģijas. Vairumā gadījumu, tas ir iespējams, lai novērstu to. Par šīm valstīm atzīti pēc bērna piedzimšanas. Ģenētisku slimību raksturo dažādajām izpausmēm. Vairumā gadījumu tas ir defekti iekšējo orgānu un ārējās anomālijas. Viens no iedzimto anomāliju ir Waardenburg sindroms. Tā ir iezīmes, kas atšķir no citiem ģenētisku defektu. Tie ir šādi: dzirdes zudums, dažādu krāsu acis, īpašu izskatu pacientu. Tas prasa izskatīšanu pēc vairākiem speciālistiem diagnozes šo slimību.

Kas ir Waardenburg sindroms?

Slimība nav rets ģenētisks defekti. Vidējais slimības biežums ir 1 no 4000 jaundzimušajiem. Waardenburg sindromu ir aizdomas par agrīnā vecumā, jo viņu galvenā izpausme ir redzamā un neparasts izskats zīdaiņu dzirdes zudumu. Slimība tika aprakstīta divdesmitā gadsimta vidus. Es atklāju šo ģenētisko patoloģija oftalmologa no Francijas Waardenburg. Studējis grupu bērniem, kuri tika novēroti iezīmes, piemēram, grieķu profilu, spilgtu acu krāsu (dažos gadījumos - citā) un kurlumu. Turklāt sindroms ir arī daudzas citas izpausmes, tad kura kombinācija var mainīties.

Slimība ir diagnosticēta meitenēm un zēniem. Slimības biežums nav saistīti ar dzimumu un tautību. Par šo slimību risks pieaug strauji klātbūtnē ar ģenētisku novirzi no normas, kas kādam no ģimenes locekļiem. Pašlaik ir vairāki veidi, Waardenburg sindromu. Pamatā ģenētiskajām izmaiņām likts klasifikāciju.

Par slimības attīstības cēloņi

Viens no salīdzinoši nesen atklāti iedzimtu slimību uzskata Waardenburg sindroms. mantojuma patoloģisko valstīm tips - autosomāli dominējošā. Tas nozīmē augstu pārnešanas risku bojātu gēnu no vecākiem uz bērniem. Iespēja mantojumu slimība ir 50%. Iemesls slimības attīstību, tiek uzskatīti par mutācijas noteiktām gēnu. Viens no tiem ir atbildīgs par veidošanās melanocītu - pigmenta šūnas. Mutācijas šo gēnu ir atbildīgi par neparastu acu krāsu un getehromiyu (dažādi krāsošanas īrisi).

Dažreiz slimība nav saistīta ar ģimenes vēsturi. Šādos gadījumos ir iespējams pateikt, kādu iemeslu dēļ, jebkuras ģenētiskās korekciju. Tie ir sastopami dzemdē. Riska faktori ir infekcijas slimības, kas rodas grūtniecības laikā. Arī iemesls var būt ietekmi stresa, narkotiku reibumu, sliktos ieradumus un tā tālāk. D.

Šķirnes patoloģiskais stāvoklis

Atšķirt 4 veidu Waardenburg sindroma. Tos klasificē pēc to tipa un rakstura mantojuma ģenētiskiem traucējumiem. pirmais veids slimības notiek visbiežāk. To raksturo mutācija MITF un Pax3 gēnu, kas atrodas otrajā hromosomā. Veids mantojuma - autosomāli dominējošā. Pax3 gēns, kas atbild par ražošanu transkripcijas faktors, kas, savukārt, kontrolē migrāciju nervu šķautnes šūnām.

No Waardenburg sindroma otrs tips ir novērota 20-25% gadījumu. Patoloģiskie gēni atrodas 3 hromosomu un 8. Pirmais - ir iesaistīta veidošanos pigmenta šūnas. Otrais - ir atbildīga par kodēšanas faktorus aktivizējot transkripciju olbaltumvielu.

Slimības Trešais veids ir traucējumi Pax3 gēns. Šī slimība veids ir atšķirīgs smagums. Atšķirībā no pirmā tipa, mutācijas gēns nav hetero- un homozigotiska. Dažreiz tas iezīmēja muļķības mutācija.

Slimības ceturtais veids ir raksturīgs ar autosomāli recesīvā mantojumā. No slimību pārnešanas risks ir 25%. Bojātā gēns atrodas hromosomā 13. Tā ir iesaistīta veidošanos proteīna Endotelīns B.

Waardenburg sindroms: simptomi

Atšķirt lielas un mazas patoloģija kritērijiem. Pirmais atrodami vairumā gadījumu. Tie ir šādi:

1. Heterohromiju. Cilvēki ar dažādu acu krāsu, aptuveni 1% no kopējā pasaules iedzīvotāju skaita. Heterohromiju ne vienmēr ir saistīta ar patoloģisku sindromu.
2. No iekšējā acs stūrī pārvietojums. Šāda parādība tiek saukta par "telekant".
3. Spilgti zila krāsa varavīksnene.
4. Klātbūtne kušķis pelēks matiem.
5. Plaša deguna tilts.
6. Izteikts dzirdes zudums, dažos gadījumos - kurlums.
7. Mazie proporcijas vidusdaļā sejas galvaskausa.
8. Šo simptomu ar hiršsprunga slimība kombinācija. Šī patoloģija ir raksturīga ar pavājinātu zarnu inervācijas zonā.

Maziem kritēriji var ietvert dažādus simptomus. Starp tiem pirkstu kontraktūras, sadalīšana no mugurkaula, syndactyly, ādas izmaiņas (klātesot daudziem molu, leucoderma). Bieži atzīmēta hipoplāziju spārniem deguna un samazinot pieri. sejas Šāda konfigurācija tiek saukts par "grieķu profilu." Daži pacienti ir defekti, piemēram, "aukslēju šķeltnes" vai "lūpas".

Diagnoze iedzimtas anomālijas

Cilvēki ar dažādu acu krāsu, ir reti, bet šis simptoms ir ne vienmēr liecina par ģenētisku slimību. Ja šāda norāde tiek apvienota ar dzirdes zudumu un raksturīgās iezīmes no ārpuses, klātbūtne Waardenburg sindromu iespējams. Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešama ekspertu padomus. Obligāta pārbaude otolaringologs, oftalmologs, dermatologs. Ir svarīgi noskaidrot ģimenes vēsturi. Lai apstiprinātu diagnozi veikto ģenētisko pētījumu. Pēc tam, kad tas ir noteikts, ja tur Waardenburg sindroms. līmenis izlūkošanas pacientiem - normāli. Tas atšķiras no slimības uz daudziem citiem iedzimtiem traucējumiem.

Waardenburg sindroms ārstēšana

Tāpat kā ar citiem hromosomu slimībām etiotrop ārstēšana Waardenburg sindroms neeksistē. Darbības ar ārstu, kuru mērķis ir novērst slimības simptomus. Veikta, lai novērstu kurlumu Kohleāro aparātu. Ja patoloģija apvienojumā ar hiršsprunga slimība, nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās uz zarnām. Dažos gadījumos noteikt fizioterapija. Dažreiz ir plastiskā ķirurģija uz viņa sejas.

Novēršana ģenētiskā sindroma

Varbūtība, ka Waardenburg sindroms attīstās bērns ar slimību viens no vecākiem, ir ļoti augsts. Tādēļ grūtniecības laikā veica ģenētisko testēšanu auglim. Tas ir nepieciešams, ja ģimenes vēsturi.

Ja nav novērota šo slimību radiniekiem, nevar novērst attīstību slimību. Lai novērstu ģenētiskiem traucējumiem, ir ieteicams, lai izvairītos no stresa un citiem faktoriem, kas ir, teratogēna iedarbība. Prognozē dzīvi šajā stāvoklī ir labvēlīga.