Pearson sindroms: simptomi un ārstēšana

Pearson sindroms - tas ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izpaužas agrā bērnībā, un vairumā gadījumu izraisa agrīnu nāvi.

Vēsture atklāšana

Vēl viens vārds par Pīrsona sindroma - iedzimta sideroblastic anēmija ar eksokrīnā aizkuņģa dziedzera mazspējas. Slimība ir nosaukta pēc tam, kad zinātnieks, kurš pirmo reizi aprakstīta tā 1979. - N. A. Pirsona. Sindroms ir atzīta ar ilgu novērošanu četriem bērniem ar līdzīgu simptomu: tie novērota sideroblastic anēmiju, kas ir ne reaģē ar standarta terapiju, trūkuma eksokrīnā aizkuņģa dziedzera funkcijas un patoloģijā kaula smadzeņu šūnām.

Sākumā bērni ielieciet citu diagnozi - Shvahmana sindroms (iedzimta hipoflāzija dziedzera). Bet pēc izskatīšanas asins un kaulu smadzenes tiek tika konstatētas acīmredzamas atšķirības, kas deva iespēju, lai izceltu Pearson sindroms kā atsevišķa kategorija.

Par slimības cēloņi

Pētījumi cēloņiem slimības notika apmēram desmit gadus. Ārsti geneticists varēja atrast ģenētisks defekts, kas ved uz sadalīšanu un par mitohondriju DNS dublēšanās.

Lai gan slimība ir ģenētiski, parasti mutācijas parādās spontāni, un pacients bērns ir dzimis, lai pilnīgi veseliem vecākiem. Dažreiz pastāv saistība starp klātbūtni acu slimības māte un attīstību Pearson sindromu viņas bērnu.

DNS defekti var atklāt kaulu smadzenēs, atsinotsitah aizkuņģa dziedzeris, kā arī orgānu, kas nav galvenais mērķis slimības - nieres, sirds muskulis, hepatocītu. No otras puses, daži pacienti klātbūtnē tipisku klīnisko un laboratorijas attēlu un neizdodas reģistrēt izmaiņas mitohondriju DNS.

Slimi bērni gatavojas dzelzs uzkrāšanos aknās, glomerulu sklerozes, nieru cista veidošanās. Dažos gadījumos, tas attīstās miokarda fibrozi, kas izraisa sirds mazspēju.

Aizkuņģa dziedzeris izdala pietiekamu daudzumu lipāzes, amilāzes un bikarbonātu visiem pacientiem ar slimību Pearson. Atrofija sindroms manifestē dziedzera audu un tā tālāko fibrozi.

diagnostikas metodēm

Ar uzticības diagnozi var tikai ģenētika ārsti pēc izskatīšanas mitohondriju DNS. Svarīga loma parasto analīzes perifēro asiņu: apzināt makrocitāra smaga anēmija, neitropēnija un trombocitopēnija. Ievērojams ir trūkums ietekmi anēmijas ārstēšanai "ciānkobalamīnu" un dzelzs preparātu.

Sakarā ar kaulu smadzeņu punkcija var redzēt samazināšanos kopējo šūnu skaitu, klātbūtne vacuoles izskatā eritroblastos un gredzenveida sideroblasti.

slimības simptomi

No pirmajās dienās no dzīves aizdomas bērns Pearson sindroms. Slimības simptomi debijas zīdaiņiem formā postošo anēmija, un insulīnneatkarīgs diabēts. Novērots , bāla āda, miegainība, apātija, caureja, atkārtotu vemšanu, bērns nav iegūt svaru. Ēdiens ir gandrīz neuzsūcas, raksturīga steatorrhea. Ir simptomi diabēts, paaugstināts glikozes līmenis asinīs, un ir tendence acidozi. Iespējams, ka attīstība aknu, nieru un sirds mazspēju.

Dažkārt papildus anēmija, pancitopēnija notiek (deficītu ne tikai eritrocītus, bet arī leikocītu un trombocītu), kas būs tendence uz asiņošanu un infekcijas stiprinājuma daļu.

Ārstēšana un prognoze

Diemžēl ārsti vēl nezina, kā uzvarēt Pearson sindroms. Ārstēšana nespecifiskas, un tas nodrošina tikai īstermiņa rezultātus.

Anēmija nav grozāmi standarta terapiju, un ir nepieciešama bieža asins pārliešana. Lai uzlabotu aizkuņģa noteiktās funkcijas pieņemšanas fermenti, un korekcijai tādām metabolisma patoloģijām - infūzijas terapija. Retos gadījumos kaulu smadzeņu transplantācija.

Pearson sindroms ir slikta prognoze: bērni atpaliek fiziskajā attīstībā, visbiežāk mirst pirms diviem gadiem. Retos gadījumos pacientiem dzīvo ilgāk, pateicoties efektīvai uzturošo terapiju, bet vēlāk dzīvē slimību izraisa sindroma Kearns-Sayre muskuļu atrofija īpašība.

Slimības smagums lielā mērā ir atkarīga no tā, cik DNS bojājumu.