Kas ir Kearns-Sayre sindroms?

Ir zināms, ka daudzi iedzimtām anomālijām, tika atklāts ar attīstību ģenētiku. hromosomu izmaiņas var izraisīt dažādas patoloģijas. Dažas no tām ir redzamas uzreiz pēc dzimšanas, bet citi izpausties bērnībā vai pusaudžu vecumā. Kearns-Sayre sindroms attiecas uz patoloģiju, mitohondriju DNS. Tas apvieno 3 simptoms, attiecības starp tiem netika atklāts, līdz 20. gs. Mitohondriju slimība - liela grupa ģenētiskās novirzes, gulēja utero un pārraida pa mātes līniju. Šo anomāliju veids tika atklāts, pateicoties attīstībai ģenētiku.

Kearns-Sayre sindroms: apraksts

Slimība mitohondriju DNS ir izveidots traucējumi audu elpošanu, kas tiek veikts pie bioķīmiskā līmenī. Tā rezultātā, simptomi šo patoloģiju var būt atšķirīgs. Kearns-Sayre sindroms attiecas uz grupu ar mitohondriju slimībām, kas ir saistītas ar dzēšanu hromosomas. Tas pirmo reizi tika aprakstīta 1958. gadā. Kaut zinātnieka Cairns izraisīja tikai 9 piemēri slimību. Galvenie simptomi šīs slimības - progresīva ophthalmoplegia, retinopātija un intrakardiālu blokāde. Slimība rodas ar vienādu frekvenci gan zēniem, gan meitenēm. Tomēr pārvadātāji bojāta hromosomas, var būt tikai sieviete. Tas patoloģija attiecas uz ļoti reta anomālija, kas pašlaik ierakstīts aptuveni 200 gadījumi visā pasaulē.

Iemesli sindroms Kearns-Sayre

Tāpat kā ar visiem mitohondriju slimībām, sindroms tiek pētīta ne tik sen. Tāpēc precīzi iemesli tās attīstības nav zināma. Tiek uzskatīts, ka anomālija veidojas pirmajā grūtniecības trimestrī, kad tiek noteikts audus un ģenētiskā materiāla mantojis no vecākiem. Slimība ir balstīta svītrošana hromosomas, t.i., tās daļu no DNS praimera pavedienu zaudējums. Turklāt dažiem pacientiem ir pavairošana (dubultojot) D-cilpu. Datu nesēji ģenētiskām pārmaiņām var būt tikai sievietes. Tas ir tāpēc, ka mitohondriju ķēde, ir tikai daļa no olām. Neskatoties uz to, ka nav iespējams precīzi noteikt, kas izraisa dzēšanu hromosomas. Tāpat kā visas iedzimtām patoloģijām, slimības, kas saistītas ar apkārtējās vides riska. Tie ir stress, pieredzējis pirmajā grūtniecības mēnesī, ķīmisko saindēšanās, smēķēšanu, alkoholismu, un saņemt narkotikas.

Klīniskā aina slimības

Kearns-Sayre sindroms raksturojas ar trīs klasiskās simptomi. Starp tiem:

1. Progresīvais ophthalmoplegia. Tā attīstās sakarā ar iznīcināšanu dažu muskuļiem, kas ir atbildīga par acs ābola kustības un augšējo plakstiņu. Šī iemesla dēļ, ir vēl viena pazīme - sided ptoze. Visbiežāk, šī ir pirmā pazīme efektu. Vēlāk sāk apbrīno muskuļiem uz citām acīm. Pakāpeniski, pateicoties ptoze un ophthalmoplegia apskatīt vairāk samazināts, un personai ir noliekties vai mest galvu atpakaļ, lai redzētu.
2. Pigmentāru retinopātija. Šis simptoms ir raksturīga ar izskatu plankumi uz tīklenes. Ja jūs pārbaudīt acu centru (apakšā) ar palīdzību īpašu ierīci, jūs varat redzēt kopējo pigmentāciju. Turpretī retinitis, visvairāk krāsotas centrs - makulas. Tā rezultātā pigmentācija dažiem pacientiem ir simptoms "nakts aklumu", un samazināts redzes asums.
3. Intrakardiālu blokāde. Šī funkcija ir izstrādāta vēlāk nekā citi. Vairumā gadījumu, elektrovadītspēja pārtraukumus AV mezglā, ko raksturo bradikardija, noguruma un stresa neiecietību. Ja 3. pakāpes blokāde var parādīties krampji un ģībonis.

Diagnostikas kritēriji sindroma Kearns-Sayre

sindroms Kearns-Sayre Diagnoze balstās uz klīniskiem un laboratorijas un instrumentālo datiem. Slimība attīstās bērniem un pusaudžiem (līdz 20 gadiem), un ir progresīva kursu. Papildus klasiskās simptomi, var būt arī citas izpausmes slimības. Starp tiem: smadzenīšu ataksija, kurlumu, vājums un sejas muskuļu, samazinājums inteliģenci. Instrumentālie izmeklējumi, kas nepieciešami, lai šo sindromu EKG un EhoKS, oftalmoskopija. Lai veiktu precīzu diagnozi, nepieciešams noslēgt oftalmologs, kardiologs un ģenētika.

Ārstēšana sindroma Kearns-Sayre

Līdz šim, tiek izstrādātas pieturas punktu attieksmi pret šo slimību. Daži pētījumi apraksta efektivitāti narkotiku "Koenzīms Q10», kas normalizē līmeni pienskābes un pirovīnogskābes skābēm. Visiem pacientiem, kas cieš no sindroma Kearns-Sayre nepieciešams simptomātisku ārstēšanu. Būtībā tā ir vērsta uz novēršanu sirds bloku. Kad bradikardija parakstītājam "atropīns", ja tur krampji - narkotiku "diazepāms". Vairumā gadījumu, pacientam ir elektrokardiostimulatora. Ārstēšanai ptoze, ophthalmoplegia un pigmenta retinopātija nepieciešamās operācijas.