Ģenētiskās slimības mantotas. Medicīniskā un ģenētiskā pārbaude

No vecākiem bērns var apgūt ne tikai noteiktu acu krāsu, augšanu vai cilvēka formu, bet arī mantotās ģenētiskās slimības . Kas viņiem ir? Kā jūs varat tos atrast? Kāda ir iedzimtu slimību klasifikācija?

Iedzimtības mehānismi

Pirms runājam par slimībām, ir vērts saprast, kas ir ģenētiskā mantošana. Visa informācija par mums ir ietverta DNS molekulā, kas sastāv no neiedomājami garām aminoskābju ķēdēm. Šo aminoskābju pārmaiņas ir unikālas.

DNS ķēžu fragmentus sauc par gēniem. Katrā gēnā ir neatņemama informācija par vienu vai vairākām organisma pazīmēm, kas tiek pārraidītas no vecākiem uz bērniem, piemēram, ādas krāsa, mati, raksturīgā pazīme utt. Ja tie tiek bojāti vai viņu darbs tiek pārtraukts, ģenētiskās slimības tiek mantotas.

DNS tiek organizēta 46 hromosomos vai 23 pāros, no kuriem viens ir seksuāls. Hromosomas ir atbildīgas par gēnu aktivitāti, to kopēšanu, kā arī par bojājumiem. Apaugļošanas rezultātā katrs pāris satur vienu hromosomu no tēva un otru no mātes.

Šajā gadījumā viens no gēniem būs dominējošs un otrs būs recesīvs vai nomācams. Tas ir vienkāršāk, ja tēvs, gēns, kas atbild par acu krāsu, ir dominējošs, tad bērns manto šo funkciju no tā, nevis no mātes.

Ģenētiskās slimības

Pārejot no slimības mantojuma rodas, ja ģenētiskās informācijas uzglabāšanas un pārsūtīšanas mehānismā ir pārkāpumi vai mutācijas. Organisms, kura gēns ir bojāts, to nodos saviem pēcnācējiem tāpat kā veselīgu materiālu.

Gadījumā, ja patoloģiskais gēns ir recesīvs, tas nedrīkst izpausties nākamajās paaudzēs, bet tie būs tā nesēji. Iespējams, ka dominējošais gēns pati nepastāv, ja dominē arī veselīgs gēns.

Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 6000 iedzimtu slimību. Daudzi no viņiem izpaužas pēc 35 gadiem, un daži, iespējams, nekad nepasaka sevi kapteinim. Ar ārkārtīgi augstu saslimstību ar diabētu, aptaukošanos, psoriāzi, Alcheimera slimību, šizofrēniju un citiem traucējumiem.

Klasifikācija

Ģenētiskās slimības, kuras ir mantojušas, ir ļoti daudzas šķirnes. Lai tos nošķirtu atsevišķās grupās, var ņemt vērā traucējumu atrašanās vietu, cēloņus, klīnisko ainu, iedzimtības būtību.

Slimības var klasificēt atkarībā no mantojuma veida un defekta gēna atrašanās vietas. Tātad, ir svarīgi, ka gēns atrodas dzimumorgānā vai bezsēnu hromosomā (autosomā) un vai tas ir milzīgs vai nē. Izdalīt slimības:

• Autosomu dominējošais - brachodactyly, arachnodactyly, ekvopija no lēcas.
• Autosomāli recesīvi - albīnisms, muskuļu distonija, distrofija.
• Ierobežots dzimums (novēro tikai sievietēm vai vīriešiem) - A un B hemofilija, krāsu aklums, paralīze, fosfāta cukura diabēts.

Kvantitatīvi kvalitatīvā iedzimto slimību klasifikācija atšķir gēnu, hromosomu un mitohondriju sugas. Pēdējais attiecas uz DNS pārkāpumu mitohondrijās ārpus kodola. Pirmie divi rodas DNS, kas atrodas šūnas kodolā, un tam ir vairākas pasugas:

Cēloņi

Mūsu gēni liek ne tikai uzkrāties informāciju, bet arī mainīt to, iegūstot jaunas īpašības. Šī ir mutācija. Tas rodas diezgan reti, apmēram 1 reizi uz miljonu gadījumu, un tiek nodots pēcnācējiem, ja tas notiek dzimuma šūnās. Atsevišķu gēnu mutācijas biežums ir 1: 108.

Mutācijas ir dabisks process, un tas ir pamats visu dzīvo būtņu evolūcijas mainīgumam. Tie var būt noderīgi un kaitīgi. Daži palīdz mums labāk pielāgoties videi un dzīvesveidam (piemēram, pretstatā roku īkšķam), citi rada slimības.

Gēnu patoloģiju rašanās palielinās ar fizikāliem, ķīmiskiem un bioloģiskiem mutagēniem faktoriem. Šis īpašums pieder dažiem alkaloīdiem, nitrātiem, nitrītiem, dažām pārtikas piedevām, pesticīdiem, šķīdinātājiem un naftas produktiem.

Starp fiziskiem faktoriem ir jonizējoša un radioaktīvā starojuma, ultravioleto staru, pārmērīgi augstu un zemu temperatūru ietekme. Kā bioloģiskie cēloņi ir masaliņu, masalu, antigēnu uc vīrusi.

Ģenētiskā predispozīcija

Vecāki mūs ietekmē ne tikai audzināšanas ceļā. Ir zināms, ka dažiem cilvēkiem, iespējams, ir kādas slimības, salīdzinot ar citām, tādēļ, ka viņiem ir iedzimtība. Ģenētiskā predispozīcija slimībām rodas, ja kādam no radiniekiem ir traucējumi gēnos.

Īpašas slimības risks bērnam atkarīgs no dzimuma, jo dažas slimības tiek pārnestas tikai pa vienu līniju. Tas ir atkarīgs arī no personas rases un ar slimu personu radniecības pakāpes.

Ja persona ar mutāciju ir piedzimis bērns, tad iespēja mantot slimību būs 50%. Gēns, iespējams, vispār neparādās kā recesīvs, bet laulības gadījumā ar veselu cilvēku, tās iespējas nodot pēcnācējiem jau būs 25%. Tomēr, ja laulātajam ir arī šāds recesīvs gēns, viņa izpausmes iespēja pēcnācējiem atkal palielināsies līdz 50%.

Kā identificēt slimību?

Laika posmā, lai noteiktu slimību vai noslieci uz to, palīdzēs ģenētiskais centrs. Parasti tā ir visās lielākajās pilsētās. Pirms testu veikšanas tiek veikta konsultācija ar ārstu, lai noskaidrotu, kādas veselības problēmas rodas radiniekiem.

Medikogētiskā pārbaude tiek veikta, ņemot asiņu analīzei. Paraugu rūpīgi izskata laboratorijā, lai novērstu novirzes. Nākotnes vecāki parasti apmeklē šādas konsultācijas pēc grūtniecības iestāšanās. Tomēr ir vērts ierasties ģenētiskajā centrā plānošanas laikā.

Iedzimtas slimības nopietni ietekmē bērna garīgo un fizisko veselību, ietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Lielāko daļu no viņiem ir grūti ārstēt, un viņu izpausmes tiek koriģētas tikai ar medicīniskiem līdzekļiem. Tādēļ labāk to sagatavoties pirms bērna koncepcijas.

Dauna sindroms

Viena no visbiežāk sastopamajām ģenētiskajām slimībām ir Downs sindroms. Tas notiek 13 gadījumos no 10 000. Tas ir anomālija, kurā cilvēkam nav 46, bet 47 hromosomas. Sindroma diagnostiku var veikt uzreiz pēc piedzimšanas.

Galvenie simptomi ir izliekta seja, paaugstināti acu stūri, īsa kakla daļa un muskuļu tonusa trūkums. Ausis parasti ir maza, griezums ir slīps, neregulāra galvaskausa forma.

Pacientiem ar bērniem rodas blakusparādību traucējumi un slimības - pneimonija, akūtas elpošanas ceļu infekcijas utt. Var būt paasinājumi, piemēram, dzirdes zudums, redze, hipotireoze, sirds slimība. Ar daunismu garīgā attīstība palēninās un bieži vien paliek septiņu gadu līmenī.

Pastāvīgs darbs, īpašie vingrinājumi un narkotikas būtiski uzlabo situāciju. Daudzos gadījumos cilvēki ar līdzīgu sindromu varētu viegli vadīt patstāvīgu dzīvi, atrast darbu un gūt profesionālus panākumus.

Hemophilia

Reti iedzimta slimība, kas skar vīriešus. Tas notiek vienreiz 10 000 gadījumos. Hemophilia netiek ārstēta un rodas, mainoties vienam gēnam dzimuma X hromosomā. Sievietes ir tikai šīs slimības nesēji.

Galvenā iezīme ir olbaltumvielu trūkums, kas ir atbildīgs par asins recēšanu. Šajā gadījumā pat neliels ievainojums izraisa asiņošanu, ko nav viegli pārtraukt. Dažreiz tas izpaužas tikai dienu pēc traumas.

Angļu karaliene Viktorija bija hemofilijas nesējs. Viņa nodod slimību daudziem no viņas pēcnācējiem, ieskaitot Tsareviču Alekseju - dievu karalisti Nikolaju II. Pateicoties viņai, slimība tika saukta par "royal" vai "Victorian".

Angelmana sindroms

Šo slimību bieži sauc par "laulības lelles sindromu" vai "pētersīļu sindromu", jo pacientiem bieži ir smieklu un smaiļu uzliesmojumi, haotiskas rokas kustības. Ar šo anomāliju raksturo miega un garīgās attīstības pārkāpums.

Sindroms rodas vienreiz 10 000 gadījumos sakarā ar dažu gēnu trūkumu 15. hromosomas garajā daļā. Angellmana slimība attīstās tikai tad, ja hromosomā nav gēnu, kas iegūts no mātes. Ja patēros hromosomā nav tādu pašu gēnu, rodas Prader-Willi sindroms.

Slimību nevar pilnīgi izārstēt, bet simptomus var mazināt. Šim nolūkam tiek veiktas fiziskās procedūras un masāžas. Pilnīgi neatkarīgi pacienti nekļūst, bet ārstēšanas laikā viņi var sevi kalpot.