Cistiskā fibroze ir bērns: pazīmes, simptomi, ārstēšana

Viens no izplatītākajiem slimībām mantotajām ir cistiskā fibroze. Bērns ražo patogēns noslēpumu, kas noved pie traucējumiem gremošanas traktā, elpošanas sistēmu. Raksturīgi, ka slimība ir hroniska un bieži izpaužas, ja abi vecāki ir īpaša bojātu gēnu. Ja vietne ar mutāciju tikai viens no vecākiem, bērniem nebūs mantot slimību. Parasti, cistiskā fibroze ir diagnosticēta pirmajā dzīves gadā (vai pat dzemdē).

Vēsture slimības

Cistiskā fibroze bērniem attīstās sakarā ar traucējumiem struktūras hromosomas 7 (viņas plecu). Šajā gadījumā, gļotas organismā kļūst viskozs. Ir zināms, ka noslēpums šāda veida attiecas gandrīz visi iekšējie orgāni. Sakarā ar šo virsmu samitrina tos, un esiet atsevišķi, papildus gļotu to attīra. Bet, ja jūs notikt crash, tad viskozs sekrēciju nepalielinās uzkrājas. Šādā vidē, un patogēniem mikroorganismiem reizināt, izraisot pastāvīgu infekciju. Pēc tam ietekmēja orgāni gremošanas sistēmas, organisms cieš no skābekļa trūkuma. Pirmo reizi bērns ir cistiskā fibroze tika aprakstīta 1938. gadā D. Anderson. Līdz tam laikam, liels skaits bērnu mirst no pneimonijas un citām slimībām, kuras izraisa cistisko fibrozi. Vairāk informācijas par šo slimību parādījās XX gadsimta beigās. Gandrīz katrs divdesmitais iedzīvotājs mūsu planētas - nesējs no cistiskās fibrozes gēna mutācijas. Šis defekts nav saistīts ar sliktiem ieradumiem vecāku ieņemšanas laikā, lieto narkotikas. Arī savu klātbūtni neietekmē nelabvēlīgo ekoloģisko situāciju. Viņi cieš no tās pašas gan meitenes un zēni.

forma no cistiskās fibrozes

Slimība var būt trīs galvenās formas.

• Pirmais - plaušu. Tas notiek apmēram 15-20% no skaita visos gadījumos. Raksturo fakts, ka bronhiem kļūt aizsērējusi ar biezu gļotām. Pēc kāda laika, viņi var pilnībā aizsērējusi. Noslēpums, lai kļūtu lieliska augsne baktērijām un mikrobiem. Laika gaitā plaušu audu noslēgtā, kļuvis grūti. Cistas parādās. Papildu darbs ir plaušu tikai pasliktinās. Persona var nomirt no nosmakšanas.
• Cistiskā fibroze, bērns var būt, un zarnu forma. Šajā traucēta gremošanas sistēmu, pārtikas slikti sagremota. Šāds stāvoklis izraisa attīstību diabētu, kuņģa čūlu, aknu cirozi, un tā tālāk. N. Tas atrodams 5% gadījumu.
• Visizplatītākais - sajaukts. Tas ir diagnosticēta 75% pacientu ar šo ģenētisko slimību.
• Ļoti reti (aptuveni 1%), notiek, un netipisku formu.

Cistiskā fibroze plaušu bērniem

Šī forma slimības ir bieži sauc par elpošanas. Parasti simptomi izpaužas jaundzimušo nekavējoties. Cistiskā fibroze, plaušu bērniem ir tādi simptomi klepus, vispārējs vājums, bāla āda. Laika gaitā, uzlabota klepus, tas tiek pievienots atbrīvošanu bieza gļotas. Broken gāzes nodošanas procesu. Var sabiezēt pirkstu galiem. Bieži vien bērni ar cistisko fibrozi, un cieš no pneimonijas, kas notiek diezgan smagas. elpošanas audi ietekmēts strutaina iekaisuma. Pneimonija kļūst hroniskas. Varbūt izplatīšanu saistaudu plaušās. Laika gaitā, ir gadījumi izskatu "plaušu sirds".

Plaušu cistiskā fibroze simptomi bērniem un pieaugušajiem ir līdzīgs: zemlyanistogo ādas krāsu, krūtis kļūst bochkopodobnuyu veidot deformētus rokai. Tāpat, ir elpas trūkums pat atpūtu. Sakarā ar apetītes samazināšanu un samazinātu svaru pacienta. Taču simptomi var parādīties daudz vēlāk. Tas ir - labvēlīgāku forma pacientam.

Stage cistiskā fibroze plaušu plūsmu

Ir vairāki posmi slimības laikā.

1. Pirmais posms raksturo izskatu klepus, kas parasti sausa un bez krēpām. un elpas trūkums var notikt dažos gadījumos. Īpatnība šajā posmā ir tā, ka tas var ilgt pat pāris gadus (līdz 10).
2. Otrais posms - ir rašanos bronhīta hroniskā formā, izmaiņas falangas. Parādīties piešķiršanas klepu. Šī pakāpe slimības arī ilgst diezgan ilgu laiku - līdz pat 15 gadiem.
3. Trešajā posmā komplikācijas attīstīties. Condensed plaušu audu, cistas parādīties. Ņemot vērā iepriekš minēto, ir ciešanas, un sirds. Ilgums perioda slimības - 3-5 gadi.
4. Ceturtais posms (pāris mēneši) ir raksturīga ārkārtīgi smago sakāvi elpošanas sistēmas, sirds. Iznākums parasti ir letāls.

Simptomi zarnu cistisko fibrozi

Šī forma no slimības, ko raksturo mazspējas gremošanas sistēmā. Zarnu cistiskā fibroze bērns ļoti skaidri izpaužas periodā atšķiršanas. Šajā gadījumā, ir slikta absorbcija taukiem, olbaltumvielām (ogļhidrāti ir pārstrādāti nedaudz labāk). Sakarā ar attīstības procesiem sabrukšanas zarnās veidojas toksiskus savienojumus, uzbriest kuņģī. Ievērojams skaits zarnu kustības palielinās. Ja diagnosticēta ar "cistisko fibrozi" (forma), kas bērniem var rasties arī taisnās zarnas prolapss. Bieži pacienti sūdzas par sausumu mutē. Utrudnyaetsya saņem sauso pārtiku. Ar tālāku slimības progresēšanu, ir samazināts ķermeņa svaru.

Slimība ir arī raksturīgs polyhypovitaminosis tā dēļ gremošanas problēmas organismā trūkst vitamīnu praktiski visas grupas. Kā likums, muskuļi zaudē savu toni, āda kļūst mazāk elastīga. Vēl viena raksturīgās pazīmes cistiskās fibrozes bērniem (zarnu tipa) - sāpes ir cita rakstura vēderā. Laika gaitā, tas var būt, un peptiskās čūlas slimība, un diabēts (latentā formā). Slimība ietekmē nieres, aknas. Ja pārsteidza aknās, krēsls kļūst melna. Toksīni uzkrāti organismā un sasniedz asinsritē uz smadzenēm. Viņiem ir negatīva ietekme uz nervu šūnām, attīstīt encefalopātija. veicina arī pakāpenisku pieaugumu liesas zarnu cistisko fibrozi bērniem. Photography patoloģiski izmainīta zarnu (šķērsgriezumā) ir parādīts zemāk.

Mixed slimības formu

Šis slimības veids ir raksturīgs ar pazīmēm gan inhalācijas un zarnu. Parasti jaundzimušajiem novēroja biežāk un ilgstošu pneimoniju, bronhītu. Gandrīz visos gadījumos, un klepus ir klāt. Turklāt jaukta cistiskā fibroze bērniem pavada vēdera uzpūšanos, izkārnījumos parasti ir šķidrums, tā krāsa kļūst zaļš. Pastāv korelācija smaguma slimības no brīža, kad simptomi pirmoreiz parādījās. Parasti, ja pirmās pazīmes tiek konstatētas agrīnā vecumā, prognoze ir diezgan nelabvēlīga.

mekonija ileuss

Cistiskā fibroze izraisa in viskozitāte organisma noslēpumiem, tostarp mekonijs pieaugumu - sākotnējā izkārnījumiem bērniem. Tā rezultātā blokādes un zarnās. Šī forma slimības notiek piedzimšanas, kad mekonijs neiziet. Bērns kļūst nemierīgs, bieži atvemj (pat ar žults piemaisījumu). Tālāk ir vēdera uzpūšanās, āda kļūst bāla. Papildu slimības plūsma palīdz nodrošināt, ka jaundzimušais ievērojami samazina motora darbību (ja tā nav tā apstājas). Iemesls šo nosacījumu ir bez tripsīna. Mekonijs ileuss ir diezgan bīstama un prasa ķirurģisku iejaukšanos.

diagnoze slimības

Diagnosis no cistiskās fibrozes bērniem ietver skrīningu iedzimtu un iedzimto anomāliju. Arī asins analīzes, urīna un krēpu izlādes. Vadi un coprogram. Tas ļauj jums, lai noteiktu klātbūtni ieslēgumi tauku fekālijām bērnu. Izpētītas un elpošanas sistēma (radiogrāfijas, bronchography, bronhoskopija). Nepieciešams un spirometrija, jo tas ļauj novērtēt funkcionālo stāvokli plaušas. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi (simptomi bērniem nedrīkst izpausties) veikt ģenētisko izpēti. Tie palīdz izveidot klātbūtni gēnu mutācijas, kas ir atbildīga par sekretoro darbību organismā. Neonatālais jaundzimušo skrīnings tiek veikta (tripsīns koncentrācija tiek pētīta žāvētu asins vietas). Tas ir pietiekami informatīvs un sviedri tests. Ja katls atklāja nātrija jonus, hloru palielinātā apmērā, ir iespējams runāt par to, ka slimības ar augstu varbūtību. Ja sieviete, kurā ģimene bija cilvēki ar diagnozi "cistisko fibrozi", gaida bērnu, tad ārsti iesaka pārbaudīt amnija šķidrumu uz vecumu aptuveni 18-20 nedēļas.

ārstēšana no cistiskās fibrozes

Ir vērts atzīmēt, ka, lai atbrīvoties no slimības nav iespējama. Taču terapija var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti un tās ilgumu. Agrāk daudzi pacienti ar līdzīgu diagnozi mirst pirms 20 gadiem. Tagad, tomēr, ar pareizu un savlaicīgu ārstēšanu var ievērojami ilgāk dzīvot. Zarnu formu, nepieciešama īpaša diēta. Pārtikas būtu bagāta ar olbaltumvielām (zivis, olas). Turklāt iecelts un kompleksa vitamīni. Tāpat nepieciešami uzņemšanas fermenti ( "Creon", "pantsitrat", "svinīgiem" et al.). Ir vērts atzīmēt, ka šīs zāles ir jāveic visā viņa dzīves laikā. Fakts, ka ārstēšana dod rezultātu, kas norāda normalizācija izkārnījumos, svara zudums un nav pat tā pieaugumu. Sāpes vēderā pazūd, un fēcēs nav konstatēti iekļaušanu tauku.

Ja ir nepieciešamas plaušu narkotiku slimības formu, kas atvieglo sašķidrināšanu krēpu un bronhu atjaunot funkcionalitāti ( "Mukosolvin", "Mukaltin"). Tas ir ļoti svarīgi, lai ārstētu plaušu cistiskās fibrozes, lai novērstu attīstību infekcijas procesu plaušās. Labs efekts un īpašu elpošanas vingrinājumi. Tas jādara regulāri. Par ārstēšanu var ievadīt un antibiotikas. Aizmirstiet par slimību uz ilgu laiku, palīdzot šādu radikālu metodi, kā transplantācijas plaušas. Tomēr, tā ir tās trūkumi: atgrūšanas risku, ievadīšanu zālēm, kas inhibē imūnsistēmu. Turklāt pacientam jābūt pietiekami labā fiziskā stāvoklī. Lielākā daļa no šiem transplantāciju tiek veikts ārvalstīs.

Ieteikumi veikti pacientiem ar cistisko fibrozi

Ārsti stingri iesaka, ka pacienti ar šo diagnozi veikt savlaicīgus vakcināciju pret klepu un līdzīgas slimības. Ir svarīgi, lai novērstu iespējamos alergēnus: mājdzīvnieku blaugznas, spilvenus un segas no putnu spalvām. Ir arī stingri aizliegts pasīvā smēķēšana. Šāda diagnoze prasa spa bērnu ārstēšanu. Ja pakāpe smaguma slimības nav kritiska, bērns apmeklē skolas, sporta klubi, ir diezgan aktīvu dzīvesveidu. Cistiskās fibrozes bērniem vecumā līdz vienam gadam ietver izmantošanu īpašiem maisījumiem (Dietta Extra, Dietta Plus). Turklāt, ir nepieciešams palielināt un viena deva 1,5 reizes. Papildus ievesti mazuļa uzturs ir nelielu sāls daudzumu (tas ir svarīgi, vasarā).

Īpaša uzmanība būtu pacietīgi izvēlne. Tai jābūt ar augstu tauku saturu (krējums, sviests, gaļas), kā absorbcijas uzturvielu sadalīti. Dzeramais nepieciešama arī bagātīgs. Ir vērts atcerēties, ka nepieciešams ņemot fermentu preparāti dienā. Papildus pamata ārstēšanu var izmantot, un tradicionālo terapiju. Atvieglo krēpas garšaugus, piemēram, zefīrs, māte-un-pamāte. Laba ietekme uz gremošanas sistēmu, ir pieneņu, elecampane. Un ēteriskās eļļas lieto inhalācijām (lavandas, baziliks, izops). Arī noderīga un stiprinot produktus, piemēram, medu.

prognozes

Diemžēl dzīves ilgums konkrētam diagnozi nav ļoti augsta. Vidēji pacienti dzīvo apmēram 30 gadiem (Krievijā), vai arī līdz 40 vai vairāk (ārzemēs). Tomēr savlaicīgu diagnostiku un pienācīgu ārstēšanu ievērojami uzlabot pacienta stāvokli. Visnelabvēlīgākajā prognozes - sākumā izpausmes cistisko fibrozi (zīdaiņiem). Bet tas ir zināms, un gadījums, kad pacients ar līdzīgu slimību dzīvoja vairāk nekā 70 gadus. Šī atšķirība dzīves ilgums Krievijā un citās valstīs, pateicoties finanšu aspektu. Aizjūras pacienti saņem mūža garumā atbalstu no valsts. Sakarā ar to tie var dzīvot normālu dzīvi, mācīties, veidot ģimeni un radīt bērnus. Bet Krievija nevar adekvāti nodrošināt pacientus ar nepieciešamajiem medikamentiem (un šo fermentu preparātu, un īpašas antibiotikas, un mucolytics). Tikai neliels skaits bērnu saņemt bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamos medikamentus. Pacientiem, kas uzturas īpašā kontā visu mūžu. Lai izslēgtu rašanos šādas slimības jākonsultējas ar ģenētiķi citā stadijā grūtniecības plānošanas.

Psiholoģiskie padomi vecākiem

Daudz publikāciju paredzēti, lai atbalstītu vecākus, kuru bērns cieš no cistisko fibrozi. Pirmkārt, nav panikas. Mums ir nepieciešams, lai iegūtu pēc iespējas vairāk informācijas par šo slimību, lai efektīvi palīdzētu bērnam pārvarēt tās sekas. Ir svarīgi regulāri atgādināt viņam par viņas mīlestību.

Slimība būtiski ietekmē ne tikai fizisko stāvokli, bet arī zināmā mērā par emocionālo. Tādēļ grūtības nevar izvairīties (tomēr, tie ir klāt un audzināšanā veseliem bērniem). Daži manipulācijas var uzticēties, lai veiktu un jaunākais pacients. Eksperti saka, ka, lai gan bērni ne tikai uzzināt savu slimību, bet arī rūpējoties par sevi, daudz labāk sajūta.

Vecāki nejutos vieni cīņā pret cistiskā fibroze, jums ir nepieciešams, lai sazinātos ar saviem ģimenes locekļiem, kuri saskaras ar līdzīgu problēmu. To var izdarīt, un īpašas interneta forumos. Ir daudz līdzekļu, viņi var vērsties gan psiholoģisko un finansiālo palīdzību. Ir svarīgi atcerēties, ka šādas diagnozes - ne teikums. Daudzi slaveni cilvēki, kas cieš no ģenētiskās slimības, bet tas nav pārtraucis viņiem gūt panākumus dzīvē. Dziedātājs Grégory Lemarchal, komiksu aktieris Bobs Flanagan (dzīvoja līdz 43 gadu vecumam) - šie ir tikai daži piemēri, kā dzīvot un augt ar šādu diagnozi. Turklāt zāles nestāv: globālo pētījumu veica gēnu terapija cistiskās fibrozes Amerikas Savienotajās Valstīs. Ja tomēr, lai tiktu galā ar savām emocijām grūti, jūs vienmēr varat meklēt palīdzību no psihologa.