Goldenhar sindroms: apraksts, cēloņi, simptomi, un ārstēšana mantojuma

Goldenhar sindroms - iedzimta slimība okuloaurikulovertebralnoy reģions, ti sakāve no struktūras, kas nāk no pirmā un otrā žaunu arkas. Tā tika aprakstīta 1952. gadā amerikāņu ārsts Goldenhar ar. Tā ir iedzimta slimība cilvēka, kurā visbiežāk izrunā vienpusēja hipoplāziju sejas, patoloģiski ausis, acu plakstiņus, zobi, skriemeļus, un tā tālāk. D.

Goldenhar sindroms

Goldenhar sindroms pirmo reizi tika aprakstīts mid-XX gs. Bet izolēta atsevišķa slimība vēlāk amerikāņu ārstu kuras vārda iegūst savu nosaukumu. Šis skaitlis ir 1: 3000-5000. Apkārt pasaulei, reģistrē dažus gadījumus, kad šo slimību.

sindroma izpausmes

Goldenhar sindroms izpaužas kā ārējo anomālijas. Kad tas tiek novērota deformācijas ausis ir raksturīgie izaugumiem. Tie var būt plakana vai izvirzās uz āru, skar tikai vienu auss vai salauzt simetriju abās pusēs. Dažreiz savienots ar stūri viņa mutē, kā rezultātā persona iegūst greizs izskatu. Ausis bieži stipri deformētas, dažkārt ir sašaurinājums auss kanālā vai klātbūtni fistulas.

Sakarā ar vāji attīstīto apakšžokļa bieži saskaras ir asimetriska. Ir dažādi anomāliju acīm un plakstiņiem. Tās var ietekmēt sindromu vienpusīga, bet lielākā daļa no visiem - no abām pusēm. Mugurkaula ietekmē šīs slimības tas ne vienmēr ir. Bet, ja jūs joprojām anomālijas pieskārās to, kakla skriemeļi ir kausēta ar pakausī, vai ar otru.

Jo aukslēju šķeltni var, žuburains mēle un zobu augšanas ievērojami traucēta. Bieži pacientiem ar manifesta garīgo atpalicību. Tās pakāpe var būt atšķirīga. Bet garīgā atpalicība ir vēl tikai desmit procenti pacientu.

Cēloņi slimības

Goldenhar sindroms pētīta nepietiek. Bet lielākā daļa zinātnieku piekrīt, ka iemesls, kādēļ tā rašanās ir gēni. Vairumā gadījumu raksturs sporādisku slimību.

Kāpēc joprojām var rasties Goldenhar sindroms? Iemesli var būt ietvertas un consanguineous vecākiem. Bet svarīga loma sindromu var spēlēt bijušo aborts pacienta māte no bērna vai teratogēnu faktoru, kas notika grūtniecības sākumā. Turklāt, cēlonis bērna ar sindromu, var būt aptaukošanās vai cukura diabēts mātei.

mantošana sindroms

Mantojuma Goldenhar sindroms tiek pārraidīts autosomāli recesīvs vai dominējošā veidā. Vai pārkārtot dažas hromosomas. Dažreiz, kad sindroms identificēts mutācijas PĢS gēnu. Ja mutācijas ietekmē arī TCOF1 gēns, tas noved pie attīstības papildu sindroms Treacher-Collins.

diagnoze Sindroma

Lai diagnosticētu Goldenhar sindroms piemēro dažādas procedūras. Viens no tiem - pētījums par tiesas sēdē. Tas palīdz noteikt pakāpi kurluma uz skarto pusē. Tas jādara pēc iespējas ātrāk, lai bērns vēlāk atpalika garīgajā un runas attīstību.

Agrīnā vecuma bērnu pārbaudītas dzirdes potenciāls, smadzeņu reakcija un modulētie toņus. Pārbaudīt bērnam miega laikā. Vecākiem bērniem, lai diagnosticētu dzirdes runas audiometriju tiek izmantots spēles laikā. Ar šo sindromu parasti atklāj dažādas pakāpes dzirdes zudumu. Diagnoze dzirdes būtu jāveic divreiz gadā septiņus gadus.

Bez iepriekš izmantoto datortomogrāfijā no laicīgām jomām, kas tiek turēti bērniem virs trim gadiem. Bērns ar Goldenhar sindroms, aprakstu iepriekš vairākas pataloģiju, kas tiek iesniegts, ir jāveic pastāvīgas pārbaudes ārsti:

• kardiologs;
• runas terapija;
• ģenētika;
• ķirurgs;
• ortopēdiskie;
• runas patologi;
• acu slimību;
• neirologs.

Ārstēšana sindroma Goldenhar

Sakarā ar dažādu sejas un mugurkaula anomālijām, kad konstatēts Goldenhar sindroms, ārstēšana ir daudznozaru raksturs. Tā ir daudzpakāpju, un ir atkarīga no apjoma patoloģijām. Ja lieta ir viegli, bērns ir uzraudzībā tikai trīs gadus, un pēc tam sāk ortodontisko ārstēšanu un operācijas. Ja lieta ir sarežģīta slimība (aukslēju šķeltnes, žokļa defekts, un tā tālāk), kam apstrāde notiek pie atšķirīgu shēmu. Pirmkārt, tiek veiktas darbības, - ne vairāk par diviem gadiem. Un tikai pēc tam veikt kompleksu ārstēšanu.

Goldenhar sindroms (hemifacial microsomia), vienmēr ir nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Šajā gadījumā nošķirt vairākus posmus:

• kompresijas-izklaidēšanās osteogenesis;
• TMJ endoprotezēšana;
• osteotomija no augšējās un apakšējās žokļiem;
• plastiskā ķirurģija.

Par ortodontijas posmi mēdz novērst attīstību dažādu asimetrija no žokļa, novēršana un malocclusion, sagatavošana zobi un sejas muskuļi operācijām.

Goldenhar sindroms: ortodonta

Ortodonta ir sadalīts trīs posmos sakodienu:

1. Piens.
2. Nomaināms.
3. Pastāvīgā.

Pirmais posms ir vissvarīgākais. Laikā, kad viņa vecāki pirmo reizi ziņots otrādi, tā smagumu un iespējamos turpmākos riskus un attīstību slimību. Sazinieties nepieciešamo mutes dobuma higiēnas un ka bērns ir jāievēro. Ja mazulis nav uzreiz saņēmis savlaicīgu ārstēšanu, tad ar vecumu var pierādīt mazattīstība no kauliem sejas. Un tas būs progress. laika gaitā nenormāls kodiens kļūs arvien pieaudzis. Swallow un košļāt bērnam būs grūtāk. Un kā rezultātā šiem traucējumiem - psiholoģiskās traumas vecākiem un bērniem.

Ārstējot pirmajā posmā tiek izmantoti noņemamā elastīgās žokļa un plākšņu komplekti. Šis ir laiks, kad galvenais mērķis ārstiem - iepazīstināt bērnu ar speciālām ierīcēm, lai palīdzētu viņiem pielāgoties un pierast tos izmanto. Ja asimetrija netika sākotnēji pauda, ka šādas ierīces ir brīdinājuma viņas raksturu.

Otrais posms ārstēšana

Galvenais uzdevums - lai novērstu malocclusion. Lai labotu neregulāras formas un izmēru dentoalveolar arkas. Turpinās darbs pie novēršanai un likvidēšanai vice žokļu un tās atpalicības. Ārstēšanai piemērots noņemamu elastīgo plāksni. Šīs ierīces kalpo kā atbalsts un atbalsts spīlēm. Bez tam, izmantot nenoņemamu rāmi.

Trešais posms

Trešajā posmā turpinās visas procedūras, kas uzskaitīti iepriekš. Bet jau sāk izmantot neizņemamām lencēm. Pēc ārstēšanas piemēro saglabāšanas periodu laikā, kas iet konsolidāciju sasniegti pirmie rezultāti. Izmantot nenoņemamu vasaļi no stieples, labošana augšējā aukslēju un zobi. Citiem šīs ierīces jau ir redzamas.

Tajā pašā laikā bērns saņem noņemama klipu, kas tiek izmantots tikai miega laikā. Saglabāšanas periods beidzas tikai tad, kad bērns pārstāj augt. Šajā laikā notiek regulāras aptaujas. Bērns ir zem pastāvīga uzraudzībā ārstu. Ja nepieciešams, do plastiskā ķirurģija. Bērnu rehabilitācija beidzas tikai 18 gadu, tas ir, kad viņa ķermenis jau ir pilnībā izveidota.